La tecnología CRISPR / Cas9 permite la introducción de cambios precisos en las secuencias de ADN, constituye un nuevo tratamiento para las enfermedades genéticas. En un reciente artículo publicado en la revista Molecular Therapy se presenta su aplicación en el subtipo distrófico recesivo de epidermólisis bullosa (EB), causada por mutaciones en el gen COL7A1.
El coronavirus SARS-CoV-2 invade las células humanas a través de la unión de su proteína S, con la enzima convertidora de angiotensina 2 (ACE 2, por las siglas en inglés: angiotensin converting enzyme 2). En una reciente investigación publicada en la Revista Nature Genetics se muestran evidencias de la presencia de la nueva isoforma de ACE2 en diferentes tejidos donde se expresa, especialmente en las vías aéreas, capaz de proteger frente a SARS-CoV-2. El resultado de esta investigación puede tener implicaciones interesantes en la evolución y el tratamiento de esta enfermedad. Ver más…
Un nuevo estudio realizado por investigadores del Instituto Nacional de Salud en EE.UU. ha encontrado relación entre la enfermedad de Huntington y dos desórdenes del sistema nervioso, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT). Ver más…
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