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01/07/2021

Efectividad y aspectos éticos del asesoramiento genético en Cuba

Artículos de autores cubanos, Literatura científica #

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El asesoramiento genético constituye el proceso central en el manejo de trastornos de causa genética, de ahí la importancia de evaluar su efectividad. En este artículo se presentan los resultados de un estudio observacional – descriptivo – retrospectivo, que consistió en la realización de entrevistas, a familias atendidas en los servicios de asesoramiento genético y a otros ciudadanos. Se demostró que el asesoramiento genético que se ofrece en los servicios de genética médica de Cuba es efectivo, satisface las expectativas de la población y cumple con principios éticos universalmente aceptados. La metodología diseñada y aplicada, basada en la organización de los servicios de genética en Cuba, permite la evaluación sistemática del asesoramiento genético, lo que propicia su mejoramiento y la posibilidad de trazar estrategias locales para aumentar su eficacia y alcanzar su excelencia.

Rojas Betancourt IA, Teruel BM. Efectividad y aspectos éticos del asesoramiento genético en Cuba. Rev Cuba Salud Pública Vol 47 No 1 2021 Enero-Marzo [Internet]. 15 de marzo de 2021; Disponible en: http://www.revsaludpublica.sld.cu/index.php/spu/article/view/2191

Jul 1st, 2021 #

15/07/2021

Redacción y publicación científicas en medicina y ciencias de la salud

Artículos de autores extranjeros, Literatura científica #

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Este libro es una guía rápida para la redacción y publicación de artículos eficaces. Proporciona a los autores información clave clara y concisa sobre 12 partes principales del proceso, desde cómo empezar hasta cómo abordar los comentarios de los revisores. En la obra se describen cada parte de manera concisa y fácil de leer, estructurada en información de fondo («Lo que debe saber”), consejos concretos («Qué debe hacer”) y una lista de verificación de los puntos principales a considerar. Los autores pueden leer el libro en su totalidad, pero también pueden usarlo como un libro de referencia para buscar consejos para una parte en particular mientras escriben.

Idiomas: inglés, alemán

Editorial: De Gruyter

Año de copyright: 2021

Jul 15th, 2021 #

28/07/2021

Identificadas13 regiones del genoma relacionadas con la predisposición a la COVID-19, o su gravedad

Actualidades, Recursos interesantes #

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Investigadores todo el mundo se han unido a través de la COVID-19 Host Genomics Initiative, con el propósito de conocer cómo la variabilidad genética humana influye en la predisposición a la COVID-19 y  en su progresión.

A través del estudio del genoma de alrededor de 50000 personas infectadas por coronavirus SARS-CoV-2, y de dos millones no infectadas, se han identificado 13 regiones del genoma relacionadas con la infección y la gravedad con la que se presenta COVID-19, señalándose más de 40 genes candidatos, algunos de los cuales se han relacionado previamente con enfermedades relacionadas con el sistema inmunitario.

El mejor conocimiento de los mecanismos de respuesta a la infección por SARS-CoV-2 podría derivar en nuevas estrategias terapéuticas para la COVID-19, tal cual se explica en este artículo publicado en la revista Nature.

“Estos descubrimientos han sido muy informativos y han hecho que nos demos cuenta de que hay mucho potencial por descubrir en la utilización de la genética para entender las enfermedades infecciosas y potencialmente desarrollar terapias”, indica el Dr. Daly. “Espero que esto marque un ejemplo de cómo podríamos traer aproximaciones de genética de poblaciones a un nuevo conjunto de problemas que son especialmente importantes en las regiones del mundo en desarrollo”.

Jul 28th, 2021 #

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