La sordera es la disfunción neurológica más frecuente en el humano, se han hallado miles de variantes genéticas causales, correspondientes a más de 130 genes. El diagnóstico preciso es imprescindible para su prevención, que en las de causa genética se logra a través del asesoramiento genético. En este artículo se revisan las estrategias de su estudio, donde se incluyen las pruebas genéticas; que permiten identificar la enfermedad y conocer su pronóstico.
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