La Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río publicó un artículo de la Dra. Cs. Estela Morales Peralta acerca de las personalidades mundiales con síndromes genéticos u otros defectos congénitos que a pesar de sus condiciones, hicieron grandes aportes en sus ramos. Si bien un número considerable de enfermedades de causa genética, y trastornos de la morfogénesis, atentan contra la duración y calidad de la vida, muchas personas que se han destacado durante el desarrollo de la humanidad han sufrido alguna de estas afecciones. Ver más…
La mucopolisacaridosis tipo I o enfermedad de Hunter es causada por mutaciones en la iduronato 2-sulfatasa, enzima lisosomal codificada en el cromosoma X. Desde el año 2006 se utiliza la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) con idursulfasa que muestra buenos resultaods en el tratamiento de estos pacientes. Ver más…
Current status of prenatal diagnosis in Cuba: causes of low prevalence of Down syndrome. Méndez-Rosado A, Hechavarría-Estenoz D, de la Torre ME, Pimentel-Benitez H, Hernández-Gil J, Perez B y cols. Prenatal Diagnosis. 2014;31:1-6. DOI: 10.1002/pd.4421 Ver más…
La neurofibromatosis tipo I (NF1) es una enfermedad mendeliana de herencia autosómica dominante con prevalencia de 1/3000 independientemente de la etnia, color de piel o edad. El trastorno de déficit atentivo e hiperactividad (TDAH) y las dificultades en el aprendizaje se presentan en los niños con esta enfermedad. Se evaluaron pacientes entre 9 y 12 años con NF1 y coeficientes de inteligencia entre 80 y 120. Se realizó un estudio de casos y controles a doble ciegas, 20 recibieron metilfenidato y 19 placebo. Los pacientes tratados con metilfenidato disminuyeron el índice de Conners simplificado en 3.9 puntos, mostrándose un efecto beneficioso en estos casos. Ver más…