La sordera es la disfunción neurológica más frecuente en el humano, se han hallado miles de variantes genéticas causales, correspondientes a más de 130 genes. El diagnóstico preciso es imprescindible para su prevención, que en las de causa genética se logra a través del asesoramiento genético. En este artículo se revisan las estrategias de su estudio, donde se incluyen las pruebas genéticas; que permiten identificar la enfermedad y conocer su pronóstico.
El autismo primario consiste en un trastorno del neurodesarrollo de etiología inespecífica, cuya base genética aún no está esclarecida totalmente. Se caracteriza por una mayor incidencia en el sexo masculino, por ausenciade marcador biológico y, clínicamente, por deficiencias en la socialización, la comunicación verbal y no verbal, y patrones de comportamiento restringidos y repetitivos, que, por lo general, son evidentes en el niño antes de los tres años de edad. Ver más…
El
8 de junio del 2021, las Dras Yudelkis Benítez Cordero y Laritza Martínez Rey concluyeron satisfactoriamente sus ejercicios en opción al título de especialistas de segundo grado en Genética Clínica: ¡muchas felicidades!
Se invita a todos los colegas de la Red Nacional de Genética a disfrutar de la conferencia: “Cromotripsis, evento de reordenamiento cromosómico”, que ofrecerá nuestro Profesor Titular DrC. Luis Alberto Méndez Rosado. La actividad se desarrollará con el objetivo de contextualizar sobre los reordenamientos múltiples, relacionados con cromotripsis, cromoanasíntesis y cromoplexia. La charla se impartirá en modalidad virtual, el 16 junio 2021 entre las 6:00 – 8:00 pm, en el marco del II Conversatorio EEDDCARIO, auspiciado por el Instituto Nacional de Salud de Colombia. Los interesados deben inscribirse previamente a traves del enlace: https://forms.office.com/pages/responsepage.aspx?id=DQSIkWdsW0yxEjajBLZtrQAAAAAAAAAAAAMAANPbzqlUM0ZMMjdXRzNVTUtDMVczMU1ZWVFNU1lIMy4u&fbclid=IwAR0rOEeshB25264WA-X5EZUpVjW522LSn_OPNlwZ43zZ0dLnkub_mVwQUnE
Desde los primeros años de la década de los 80 del pasado siglo, en Cuba se desarrolla el Programa Nacional de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos, como parte del cual se desarrollan acciones de prevención de la anemia falciforme. A propósito del día mundial de la sicklemia, que se celebra cada 19 de junio, presentamos el logo que ilustra la labor de la Red Nacional de Genética Médica en esta enfermedad.
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