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junio 2021 Archivos

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07/06/2021

Genetic and Non-genetic Workup for Pediatric Congenital Hearing Loss

Jun 7th, 2021 #

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La sordera es la disfunción neurológica más frecuente en el humano, se han hallado miles de variantes genéticas causales, correspondientes a más de 130 genes. El diagnóstico preciso es imprescindible para su prevención, que en las de causa genética se logra a través del asesoramiento genético. En este artículo se revisan las estrategias de su estudio, donde se incluyen las pruebas genéticas; que permiten identificar la enfermedad y conocer su pronóstico.

En: Artículos de autores extranjeros, Literatura científica #

09/06/2021

Variaciones dismórficas en el autismo primario

Jun 9th, 2021 #

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El autismo primario consiste en un trastorno del neurodesarrollo de etiología inespecífica, cuya base genética aún no está esclarecida totalmente. Se caracteriza por una mayor incidencia en el sexo masculino, por ausenciade marcador biológico y, clínicamente, por deficiencias en la socialización, la comunicación verbal y no verbal, y patrones de comportamiento restringidos y repetitivos, que, por lo general, son evidentes en el niño antes de los tres años de edad. Ver más…

En: Artículos de autores cubanos, Literatura científica #

Nuevos especialistas de segundo grado en la Red Nacional de Genética Médica

Jun 9th, 2021 #

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El 8 de junio del 2021, las Dras Yudelkis Benítez Cordero y Laritza Martínez Rey concluyeron satisfactoriamente sus ejercicios en opción al título de especialistas de segundo grado en Genética Clínica: ¡muchas felicidades!

En: Actualidades, Nuestros especialistas #

13/06/2021

Cromotripsis, evento de reordenamiento cromosómico

Jun 13th, 2021 #

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Se invita a todos los colegas de la Red Nacional de Genética a disfrutar de la conferencia: “Cromotripsis, evento de reordenamiento cromosómico”, que ofrecerá nuestro Profesor Titular DrC. Luis Alberto Méndez Rosado. La actividad se desarrollará con el objetivo de contextualizar sobre los reordenamientos múltiples, relacionados con cromotripsis, cromoanasíntesis y cromoplexia. La charla se impartirá en modalidad virtual, el 16 junio 2021 entre las 6:00 – 8:00 pm, en el marco del II Conversatorio EEDDCARIO, auspiciado por el Instituto Nacional de Salud de Colombia. Los interesados deben inscribirse previamente a traves del enlace: https://forms.office.com/pages/responsepage.aspx?id=DQSIkWdsW0yxEjajBLZtrQAAAAAAAAAAAAMAANPbzqlUM0ZMMjdXRzNVTUtDMVczMU1ZWVFNU1lIMy4u&fbclid=IwAR0rOEeshB25264WA-X5EZUpVjW522LSn_OPNlwZ43zZ0dLnkub_mVwQUnE

En: Actualidades, De la Red Nacional #

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Dr.Cs Estela Morales Peralta: Editor principal | Especialista de II Grado en Genética Clínica : Centro Nacional de Genética Médica | 146 No 3102, Playa, La Habana, 11600, Cuba  | Teléfs: (537) 72089991, extensión 1077, Horario de atención: 8:00 a.m. - 4:00 p.m.
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