Los trastornos del espectro autista afectan el desarrollo neurológico; están caracterizados por alteración de la interacción social y la comunicación, patrones de conducta repetitivos y estereotipados, así como desarrollo intelectual desigual, a menudo acompañados de discapacidad intelectual. Los síntomas comienzan en la primera infancia. Se desconoce la causa en la mayoría de los casos, aunque la evidencia apoya que existe un componente genético.
Se recomienda el presente artículo, publicado en la Revista Habanera de Ciencias Médicas donde se analizan los factores de riesgos heredofamiliares, prenatales y perinatales en niños cubanos con autismo primario.
El síndrome de Alport (SA) incluye un espectro de fenotipos que van desde una enfermedad renal progresiva con anomalías extrarrenales, hasta una hematuria aislada de curso no progresivo, o muy lentamente progresivo. Aproximadamente dos tercios del SA están ligados al cromosoma X; el 15% es autosómico recesivo y el 20% autosómico dominante. Se ha demostrado que se debe a la alteración de la síntesis del colágeno tipo IV, debido a una mutación de los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5. 
De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, más del 5% de la población mundial presentan discapacidad auditiva que puede ser: de inicio precoz o tardío, aparecer de forma individual (no sindrómica) o acompañada a otras manifestaciones (sindrómica), estar causada por factores genéticos o ambientales. Entre estos últimos se hallan: infecciones, exposición a sonidos fuertes, ciertos medicamentos y envejecimiento. 
