De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, más del 5% de la población mundial presentan discapacidad auditiva que puede ser: de inicio precoz o tardío, aparecer de forma individual (no sindrómica) o acompañada a otras manifestaciones (sindrómica), estar causada por factores genéticos o ambientales. Entre estos últimos se hallan: infecciones, exposición a sonidos fuertes, ciertos medicamentos y envejecimiento. Ver más…
Se ha observado una variabilidad clínica interindividual ante los agentes infecciones. Los estudios que contribuyen a conocer mejor los mecanismos de defensa y susceptibilidad a infecciones abren nuevas posibilidades para desarrollar tratamientos más eficaces para hacerles frente. El gen OTULIN se localiza en el locus 5p15.2 y codifica para la síntesis de una proteína que contribuye a regular la inflamación, parte de la respuesta inmunitaria temprana del cuerpo a los invasores extraños. Ver más…
Los aminoglucósidos forman parte de las opciones de tratamiento de primera línea cuando existe riesgo de sepsis bacteriana en neonatos; sin embargo, para las personas con la mutación m.1555A>G del gen mitocondrial MTRNR1, resultan tóxicos para las células del oído interno, causando pérdida de la audición, por lo que estos medicamentos se recomiendan evitarse en quienes tienen esta variante genética que se puede detectar a través de estudio molecular, disponible en la Red de Genética Médica de Cuba. Ver más…
La respuesta inmune durante y después de la infección por el SARS-CoV-2 puede ser compleja y heterogénea, y estar relacionada con evolución desfavorable de la enfermedad. Se recomienda una publicación, que aparecerá en el próximo número en la revista Immunobiology, sobre este tema. El objetivo de este estudio fue realizar una evaluación de cambios en el estado inmunológico en convalecientes de hasta 106 días después de la infección de COVID-19, según la gravedad clínica y en sus familiares expuestos no infectados.
Los resultados que obtuvieron los investigadores demuestran que las alteraciones identificadas de los linfocitos B y T sugieren que los pacientes convalecientes de la forma grave de la enfermedad podrían ser vulnerables a infecciones, procesos autoinmunes o autoinflamatorios; por lo tanto, estas personas necesitan seguimiento médico, luego de recuperarse de la enfermedad aguda. Además se confirmó el papel de las células T CD4+ CM en la producción de anticuerpos contra el SARS-CoV-2, y se observó que el defecto de las células T de memoria CD8 + TEMRA podría contribuir al desarrollo de formas graves de COVID-19.
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