Este jueves 29 de abril, como parte de la habitual reunión semanal de los expertos y científicos con la dirección del país, la doctora en Ciencias Beatriz Marcheco Teruel, directora del Centro Nacional de Genética Médica, presentó la iniciativa País: Medicina Personalizada y Desarrollo de las Ciencias Ómicas. En su intervención expuso los resultados preliminares del análisis de dos biomarcadores de ADN relacionados con la respuesta a la warfarina y el factor de crecimiento epidérmico, en una muestra de mil cubanos.
Con el tema principal: «Farmacogenómica: de la teoría a la práctica clínica», se celebrará el jueves 26 de mayo en tercer ciclo de Coloquios de la Red Latinoamericana de Genética Humana-RELAGH, contará con la participación de los prestigiosos investigadores Dr. Andrés López-Cortés (Ecuador ) y Dr. Luis Quiñones (Chile). La moderación estará a cargo de los miembros de la RELAGH: Dra. Mariela Larrandaburu (presidenta) y el Dr. Luis Quiñones (vocal). Estos Conversatorios de la RELAGH se transmiten a través de la plataforma ZOOM a las 20:00 hs Uruguay. Para tener acceso se debe llenar el formulario que aparece aquí: 
Los aminoglucósidos forman parte de las opciones de tratamiento de primera línea cuando existe riesgo de sepsis bacteriana en neonatos; sin embargo, para las personas con la mutación m.1555A>G del gen mitocondrial MTRNR1, resultan tóxicos para las células del oído interno, causando pérdida de la audición, por lo que estos medicamentos se recomiendan evitarse en quienes tienen esta variante genética que se puede detectar a través de estudio molecular, disponible en la Red de Genética Médica de Cuba. Sin embargo, los métodos actuales no son lo suficientemente rápidos para emergencias, donde se deben tomar decisiones rápidas -y en ocasiones vitales- sobre el tratamiento más adecuado para los lactantes con riesgo de sepsis, por lo que es recomendable tener previamente caracterizada la familia, y tomar en cuenta que es una mutación mitocondrial homoplásmica.
