Se ha observado una variabilidad clínica interindividual ante los agentes infecciones. Los estudios que contribuyen a conocer mejor los mecanismos de defensa y susceptibilidad a infecciones abren nuevas posibilidades para desarrollar tratamientos más eficaces para hacerles frente.
El gen OTULIN se localiza en el locus 5p15.2 y codifica para la síntesis de una proteína que contribuye a regular la inflamación, parte de la respuesta inmunitaria temprana del cuerpo a los invasores extraños.
Recientemente, un equipo de investigadores observó, tras analizar el genoma de más de 100 pacientes que experimentaron formas muy graves de infecciones por Staphylococcus aureus, que el 30% de ellos presentaron haploinsuficiencia del gen OTULIN.
La variabilidad en la respuesta a Staphylococcus en las personas con esta haploinsuficiencia puede explicarse por la existencia otros factores genéticos. La identificación de los pacientes más vulnerables al Staphylococcus aureus adquiere especial importancia si se tiene en cuenta que algunas cepas de esta bacteria han desarrollado resistencia a múltiples antibióticos, lo que limita las oportunidades terapéuticas para los pacientes y tiene implicaciones de interés para las personas con síndrome «Cri-du-chat», quienes es bien conocido tienen deleción de la zona del genoma donde se halla este gen.
Spaan AN, Neehus A-L, Laplantine E, Staels F, Ogishi M, Seeleuthner Y, et al. Human OTULIN haploinsufficiency impairs cell-intrinsic immunity to staphylococcal α-toxin. Science 2022:eabm6380. https://doi.org/10.1126/science.abm6380.
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