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Literatura científica

09/12/2024

Guías 2025 de la American Diabetes Association

Dic 9th, 2024 #

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La Diabetes Mellitus (DM) es un complejo trastorno metabólico caracterizado por hiperglucemia crónica, como resultado de la insuficiente secreción de insulina y/o la disminución de la respuesta de los tejidos a la misma, lo que provoca que las concentraciones de glucosa en sangre sean anormalmente elevadas. Se debe a factores de riesgo, tanto los genéticos como los ambientales. En las diabetes de causa genética existen formas poligénicas y monogénicas. Hasta el día de hoy se han descrito más de 30 genes en los que se han identificado variantes patogénicas que pueden afectar al proceso de síntesis de insulina, su secreción o funcionalidad. De hecho, en el Catálogo Online Mendelian Inheritance in man existen 530 entradas sobre este tema.

El asesoramiento genético para la DM incluye aplicar las medidas de prevención, a partir de un diagnóstico certero, proporcionar información sobre el riesgo de ocurrencia y recurrencia, basado en los antecedentes familiares; así como brindar el apoyo necesario. El suplemento que se pone a disposición constituye un excelente material para el grupo multidisciplinario de la atención de la DM, del  que forman parte genetistas clínicos y asesoras genéticos.

Fuente:

American Diabetes Association Professional Practice Committee. Introduction and Methodology: Standards of Care in Diabetes—2025. Diabetes Care [Internet]. 9 de diciembre de 2024 [citado 11 de diciembre de 2024];48(Supplement_1):S1-5. Disponible en: https://doi.org/10.2337/dc25-SINT

 

En: Artículos de autores extranjeros, Literatura científica #

22/07/2024

Premio relevante al Profesor Titular Dr. C Luis Alberto Méndez Rosado

Jul 22nd, 2024 #

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Fue reconocido el Profesor Titular Dr. C Luis Alberto Méndez Rosado, con premio relevante como autor principal de primer libro cubano de Citogenética Humana. Este libro fue publicado por la Editorial Ciencias Médicas; cuenta con un total de 20 capítulos, que recogen información actualizada en este importante tema.

Los interesados pueden consultarlo en Infomed, a través de la Biblioteca Virtual de Salud, en la sesión dedicada a los autores cubanos.

Méndez Rosado LA, et al. Citogenética humana [Internet]. La Habana: Editorial Ciencias Médicas, 2024. Disponible en: http://www.bvscuba.sld.cu/libro/citogenetica-humana

En: Artículos de autores cubanos, Literatura científica #

01/06/2024

Medicina de precisión funcional para guiar la terapia en el cáncer pediátrico difícil de tratar

Jun 1st, 2024 #

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La medicina de precisión se ha convertido en una oportunidad muy prometedora para el tratamiento del cáncer.  Sin embargo, en los primeros ensayos basados únicamente en información genómica han revelado algunas limitaciones para los cáncer infantil raros, recurrentes o refractarios, ya que existen pocos biomarcadores predictivos disponibles que puedan permitir recomendaciones de tratamiento personalizadas.

Como solución a estas limitaciones ha surgido una aproximación denominada medicina de precisión funcional que combina el perfilado genómico con la realización de pruebas de sensibilidad a fármacos en células derivadas del tumor de los pacientes. De esta forma se pretende encontrar opciones de terapia adicionales para aquellos pacientes en los que el análisis genómico no ha derivado en un beneficio terapéutico.

Un reciente estudio, publicado en Nature Medicine, se ha abordado esta estrategia con resultados muy positivos, con una mejora en el 83 por ciento de los pacientes. Los hallazgos de este estudio ilustran el potencial de la Medicina de Precisión Funcional para impactar positivamente la atención clínica de pacientes pediátricos y adolescentes con cánceres en recaída o refractarios.

Les proponemos a los interesados en el tema este interesante artículo:

Acanda De La Rocha AM, Berlow NE, Fader M, Coats ER, Saghira C, Espinal PS, et al. Feasibility of functional precision medicine for guiding treatment of relapsed or refractory pediatric cancers. Nat Med [Internet]. abril de 2024 [citado 1 de junio de 2024];30(4):990-1000. Disponible en: https://doi.org/10.1038/s41591-024-02848-4

 

En: Artículos de autores extranjeros, Literatura científica #

28/03/2024

Identificación de aberraciones cromosómicas en fallas reproductivas. Villa Clara. 1995-2020

Mar 28th, 2024 #

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La Profesora Maria Elena de la Torre Santos, de la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, obtuvo recientemente premio en la XLVI Edición del “Premio Anual de Salud”; es graduada de Doctor en Medicina en la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara en el año 1990, Especialista de Primer  Grado en Genética Clínica en el 1994, Especialista de II Grado en Genética Clínica en 2008; Profesora Auxiliar, Investigador Agregado, Doctor en Ciencias Médicas, y responsable del Laboratorio de Citogenética de Villa Clara desde enero 1995

A continuación, ponemos a consideración un grupo de publicaciones relacionadas con esta investigación, realizadas por la Profesora:

De la Torre Santos María Elena, Herrera Martínez Manuela. Mechanisms related to the origin of human aneuploidies in advanced maternal age. Medicentro Electrónica  [Internet]. 2018  Dic [citado  2024  Mar  19] ;  22(4): 359-363. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30432018000400007&lng=es.

De la Torre Santos M.E, Herrera Martínez M, Algora Hernández A.E,  Noche Gonzalez G, Machado Rojas A,  Paz García M, Rodríguez Conde D, Reyes Hernández E,  Machado de la Torre C,  González Benítez D.Chromosomal Studies in Individuals with Infertility. Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas [Internet] 2019 [citado  2024  Mar  19] ; 38 (1): e176. Disponible en: www.revibiomedica.sld.cu/index.php/ibi/articule/view/167/html

Herrera Martínez M, Fernández Caraballo D,  Heredia Ruiz D, de la Torre Santos ME, Taboada Lugo N, Salazar Torres L, González Herrera L. Studies of genetic epidemiology aboutvphenotype with complex determinación i’m they contexto of biomedical básico sciences doctoral program. Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas [Internet] 2019 W[citado  2024  Mar  19] ; 38 (1): e167. Disponible en: www.revibiomedica.sld.cu/index.php/ibi/articule/view/167/html

 

En: Artículos de autores cubanos, Literatura científica #

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