De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, más del 5% de la población mundial presentan discapacidad auditiva que puede ser: de inicio precoz o tardío, aparecer de forma individual (no sindrómica) o acompañada a otras manifestaciones (sindrómica), estar causada por factores genéticos o ambientales. Entre estos últimos se hallan: infecciones, exposición a sonidos fuertes, ciertos medicamentos y envejecimiento.
Se ha demostrado que un factor ambiental causa pérdida de la audición cuando existe predisposición genética. La conducta a seguir ante cada caso resulta compleja, depende del diagnóstico, a partir del que se determina su causa, en el marco del Asesoramiento Genético.
A fin de facilitar su evaluación clínica en las pérdidas auditivas, el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica elaboró en 2014 una guía práctica. Si bien esta sigue siendo útil para la valoración clínica, debido al desarrollo de nuevas herramientas genómicas, se ha decidido actualizarlas a fin de incluir los últimos avances en diagnóstico genético de las sorderas.
La nueva guía actualizada incluye un breve resumen sobre los aspectos audiométricos y clínicos de la pérdida auditiva, así como una exposición más detallada de las causas genéticas y no genéticas. Ofrece un protocolo de acciones recomendadas tras la confirmación clínica de la pérdida auditiva, cuyos primeros pasos están dirigidos a determinar si existe una historia familiar, y si se trata de una forma sindrómica o aislada. Tales aspectos en la valoración del caso demuestran la vigencia del método clínico, o proceso diagnóstico, pues es en el marco de la aplicación de este proceder científico al diagnóstico que se condiciona el tipo de prueba genética a indicar, y su interpretación.
La guía proporciona una información imprescindible para los genes analizados, que está aún limitada al número de genes conocidos, que se incluyen habitualmente en los paneles para los estudios de las discapacidades auditivas. La secuenciación de exomas o genomas no presenta esta limitación, aunque tiene mayores problemas de interpretación ya que la cantidad de información obtenida es mucho mayor, por lo esta nueva guía práctica ayuda en la evaluación y diagnóstico de la pérdida auditiva y representa un recurso de utilidad para profesionales sanitarios implicados en el diagnóstico clínico y genético de la pérdida auditiva.
Referencia: Li MM, et al. Clinical evaluation and etiologic diagnosis of hearing loss: A clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2022. DOI: https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.03.018
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