La mucopolisacaridosis tipo I o enfermedad de Hurler es un desorden en el acúmulo lisosomal de glicosaminoglicanos que causa disfunción multiorgánica. El defecto enzimático causal es de la enzima alfa-L-iduronidasa. Clínicamente se comporta como un espectro que incluye el Hurler-Scheie y el Scheie. Para el tratamiento hay dos opciones terapéuticas a debate: el trasplante de médula ósea y el reemplazo enzimático. Ver más…
La asociación VACTERL/VATER se define típicamente por la presencia de tres de las siguientes malformaciones congénitas:
1. defectos vertebrales
2. atresia anal
3. defectos cardiacos
4. fístula traqueoesofágica
5. anomalías renales
6. defectos de miembros. Ver más…
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El síndrome Down o trisomía 21, es la causa genética de discapacidad intelectual de más alta frecuencia y con características clínicas que distinguen cada una de las etapas del
desarrollo. Ver más…
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La tiroides es una glándula dinámica muy importante durante la gestación. Estas guías de la Asociación americana del tiroides relacionan una guía de cambios en la tiroides durante la gestación. Ver más…
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