enfermedad de Alzheimer

La variante descubierta corresponde al agrupamiento génico MS4A, que ejercería un papel protector para la enfermedad.
Recientes investigaciones han identificado cinco genes asociados con el alzhéimer, entre los que figura un nuevo locus genético localizado en la región MS4A, en el cromosoma 11, que facilitaría la progresión de la enfermedad. Ya son diez los genes conocidos que se relacionan con esta dolencia. Los investigadores, cuyas conclusiones han sido publicadas en Genome Medicine, han analizado más de un millón de marcadores genéticos en 1100 individuos. El trabajo ha contado con el patrocinio de la Fundación Alzheimur y de la Fundación ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades de Barcelona, que ha puesto a disposición de los analistas 2154 muestras de su propia colección, una de las más importantes de Europa. El equipo, formado por expertos de España y Estados Unidos, confirmó la presencia de mutaciones asociadas con el alzhéimer, incluyendo, entre otras, una nueva variante contenida en el agrupamiento génico MS4A que contribuiría al avance de la enfermedad. Fuentes de la investigación señalan que «varios de los 16 genes de la agrupación MS4A están implicados en las actividades del sistema inmune, y probablemente están involucrados en las alergias y enfermedades autoinmunes. En particular, MS4A2 se ha relacionado con el asma bronquial por intolerancia a la aspirina. Nuestra investigación proporciona nuevas pruebas acerca del papel del sistema inmune en la progresión de la enfermedad de Alzheimer».
Junio 2/2011 (JANO).

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Científicos estadounidenses identificaron otros cuatro genes asociados a la enfermedad de Alzheimer, la patología neurodegenerativa que triplicará su prevalencia mundial para 2050.
Ellos son el Ms4a, Cd2ap, Cd33 y Epha1, que contribuyen de manera individual al desarrollo de la enfermedad, explican los autores en la versión digital de Nature Genetics.
El hallazgo de estas secuencias genéticas es solo un principio en la definición de cómo los genes influyen en la memoria y función intelectual a medida que avanzan los años, destacan los investigadores, tras el análisis de varios estudios sobre el tema, que involucró unas 45 instituciones del país y 54 mil personas.
También es un aporte para la comprensión de cómo intervienen en el proceso de la enfermedad, señaló Gerard Schellenberg, autor principal del estudio, de la Universidad estadounidense de Pennsylvania.
Las nuevas secuencias se unen ahora a otros cuatro descritos por la comunidad científica, señalan.
Caracterizada por un deterioro cognitivo y trastornos conductuales, el alzhéimer en su forma típica presenta pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las neuronas mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian.
Washington, abril 27, 2011 (PL)

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Las primeras directrices nuevas en 27 años para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer, podrían duplicar la cantidad de estadounidenses que se definen como pacientes de esta enfermedad que ataca al cerebro.
Las directrices, publicadas recientemente por la Alzheimer’s Association y el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, difieren en dos maneras importantes de las recomendaciones más recientes, que han estado en uso desde 1984.
Primero, se reconoce al alzhéimer como un conjunto de etapas continuas: El alzhéimer mismo con síntomas claros, el deterioro cognitivo leve (DCL) con síntomas leves y también la etapa «preclínica», en la que no hay síntomas pero podría haber cambios reconocibles en el cerebro.
Segundo, las nuevas directrices incorporan el uso de los llamados marcadores biológicos, como los niveles de ciertas proteínas en la sangre o líquido cefalorraquídeo, para diagnosticar la enfermedad y evaluar su avance, aunque casi exclusivamente con fines de investigación.
Aún así, los autores de las directrices recalcaron que estas revisiones probablemente no cambien lo que sucede en los consultorios médicos al diagnosticar el alzhéimer o sus precursores.
«No va a cambiar la práctica», aseguró el Dr. Guy M. McKhann, uno de los autores de las directrices, en una conferencia de prensa.
El DCL, sin embargo, se convertirá en un diagnóstico nuevo. Eso podría significar que varias de las personas que podrían considerarse que se encuentran en el nuevo continuo del alzhéimer podrían duplicarse, según Marilyn Albert, otra autora y directora de la división de neurociencia cognitiva de la Johns Hopkins. Sin embargo, la forma como se determina el DCL no va a cambiar.
Las nuevas Directrices de Diagnóstico para la Enfermedad de Alzheimer del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento y la Alzheimer’s Association reconocen ahora tres etapas claras de la enfermedad.
La primera y la más grave es la demencia del alzhéimer, cuando los pacientes presentan dificultades cognitivas y funcionales claras. Esto se debe caracterizar ahora no solo por pérdida de la memoria, sino también por problemas de percepción visual y especial, así como de juicio.
Las nuevas directrices también hacen una distinción clara entre la demencia del alzhéimer y la demencia vascular (causada por un accidente cerebrovascular), señaló McKhann. El diagnóstico seguirá siendo hecho por el médico con ayuda de alguien que conozca al paciente, y quizá el paciente mismo, aunque se podrían incluir marcadores biológicos «para aumentar la certeza del diagnóstico», señaló McKhann, profesor de neurología y neurociencia de la facultad de medicina de la Universidad Johns Hopkins de Baltimore.
Otra etapa, el DCL, puede representar una fase preliminar de demencia y consiste en dificultades modestas, principalmente con la memoria, que pueden ser precursoras del alzhéimer propiamente dicho años después. En el campo de la investigación, los investigadores estarán en busca de estandarizar los marcadores biológicos que indiquen, por ejemplo, la presencia de proteína amiloide o de daño nervioso en el cerebro.
Pero por ahora, la forma en que se hacen los diagnósticos, «será sumamente similar a lo que se ha usado durante los últimos diez años», aseguró Albert, que agregó que «una gran cantidad» de individuos que tienen DCL llegarán a desarrollar alzhéimer.
«Los adultos mayores que tienen DCL avanzarán a la demencia a mayor velocidad que los que no tienen ninguna dificultad, pero la progresión no es inevitable», según la revisión en línea del tratamiento para el deterioro cognitivo leve.
«No todas las personas a las que se diagnostica DCL llegarán a desarrollar alzhéimer», anotó la asociación.
La categoría preclínica fue formulada únicamente con fines de investigación, específicamente para estudiar los marcadores biológicos que podrían estar presentes en la sangre o el fluido cerebroespinal, o que sean evidentes en distintas pruebas con imágenes que indicarían la acumulación de placa amiloide o daño a las neuronas.
«El punto conceptual principal fue definir el alzhéimer a partir de los cambios cerebrales subyacentes, en lugar de requerir simplemente síntomas clínicos», aseguró la Dra. Reisa A. Sperling, neuróloga del Hospital Brigham y de Mujeres de Boston, y profesora asociada de neurología de la facultad de medicina de la Harvard en la misma ciudad. «Pensábamos que la mejor oportunidad que teníamos con la terapia de modificación de la enfermedad era detectar la evidencia de esta e intervenir mucho antes».
Al igual que con el cáncer y la diabetes, señaló McKhann, si está intentando con terapias «únicamente entre quienes ya presentan demencia avanzada, las probabilidades de que funcionen no son muy elevadas».
«Nos preocupa que podría haber medicamentos disponibles ahora mismo que podrían ser beneficiosos, pero que podríamos estarlos usando demasiado tarde en el curso de la enfermedad», agregó Albert.
Las nuevas directrices, según resumió William Thies, director médico y científico de la Alzheimer’s Association, «permitirán un cambio en la práctica clínica actual de la medicina en lo que se refiere a la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, los nuevos criterios realmente están ampliando nuestra capacidad para investigar esta enfermedad y, con el tiempo, hallar tratamientos que serán muy necesarios para evitar la epidemia de alzhéimer que vemos que se avecina.
Las nuevas directrices aparecen en cuatro artículos en Alzheimer & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association. Abril 19, 2011 (HealthDay News) Medline Plus

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La identificación de cuatro nuevos genes asociados con la enfermedad de Alzheimer es un gran avance que ayudará a mejorar la comprensión de las causas de esta enfermedad, señalan científicos. Cada uno de los genes contribuye de manera individual con el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, según el estudio que aparece en la edición del 3 de abril en la revista Nature Genetics. Los cuatro genes, MS4A, CD2AP, CD33 y EPHA1, fueron identificados después de que investigadores de 44 universidades e instituciones de investigación de Estados Unidos analizaron los datos genéticos de más de 54 000 personas. Hasta este descubrimiento, solo se había confirmado la implicación de cuatro genes en la enfermedad de Alzheimer. «Esta es la culminación de años de trabajo sobre la enfermedad de Alzheimer de un gran número de científicos, sin embargo, es solo el principio en la definición de cómo los genes influyen en la memoria y la función intelectual a medida que envejecemos. Hasta ahora, todos estamos muy ilusionados con nuestro progreso, pero aún nos queda mucho por hacer, tanto en la comprensión de la Genética como en la definición de la forma en que estos genes influyen en el proceso de la enfermedad», señaló el autor principal del estudio Gerard D. Schellenberg, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, en un comunicado de prensa de la Penn Medicine. Schellenberg y sus colegas de Alzheimer’s Disease Genetics Consortium también contribuyeron en la identificación de un quinto gen relacionado con la enfermedad de Alzheimer junto a otros grupos de científicos de Europa y Estados Unidos.
Abril 4/2011, (Health Day News)

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Una vacuna contra el alzhéimer que desarrolla una empresa española de biotecnología se ensayará en humanos a fines del próximo mes en Austria, informaron fuentes de la compañía.
Se trata de una vacuna que se administrará en los primeros estadios de desarrollo de la enfermedad y su objetivo es detener la principal lesión cerebral vinculada a la enfermedad de Alzheimer, la producción de placas amiloideas, indicó a EFE, Pilar de la Huerta, asesora de la empresa Araclon Biotech que lleva a cabo la investigación.
Antes del 2017 o 2018 no se podrá contar con esta vacuna en el mercado y explicó que en el mundo se están desarrollando otras contra la enfermedad. De la Huerta insistió que en estos estudios iniciales solo se busca probar que la vacuna no produce efectos secundarios.
En los ensayos se administrará una sustancia a los enfermos que produce una respuesta del propio sistema inmunológico del individuo. Dicha respuesta produce unos anticuerpos que son los encargados de eliminar los beta amiloide 40 y 42 solubles que se encuentran en el paciente.
«La eliminación de este beta amiloide sobrante y patológico impide la formación de las placas amiloideas en el cerebro que producen neurodegeneración y, por tanto, como mínimo, se conseguiría eliminar una de las principales lesiones cerebrales asociadas a la enfermedad», subrayó de la Huerta.
Hace aproximadamente un año fue concedida la patente europea y la compañía española con sede en Zaragoza (este de España), se encuentra a la espera de que la agencia reguladora austríaca apruebe el ensayo en humanos, que comenzaría a finales de febrero.
La primera fase del experimento se llevará a cabo en colaboración con una compañía austríaca experta en el control de ensayos clínicos, aunque está previsto que en la fase dos participen pacientes de España.
Estos ensayos comienzan una vez que se constate en los estudios preclínicos que la administración de la vacuna a animales en dosis muy superiores a las que se utilizarán en humanos, no es tóxica. En la fase I, cuyos resultados podrían estar a finales del 2011, se pondrán en marcha dos estudios, cada uno de ellos con una formulación distinta para ver cuál funciona mejor en humanos.
Cada estudio contará con la participación de 24 pacientes, por lo que un total de 48 personas formarán parte de los experimentos. Parte de los participantes en la fase I podrá estar en los estudios de fase II, que se espera desarrollar entre mediados y finales del 2012.
Zaragoza, España, enero 25/2011 (EFE)

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El Premio Nobel de Medicina 1991, Erwin Neher, señaló que vamos en el camino correcto de investigación científica para encontrar los medicamentos que podrán curar enfermedades neurodegenerativas como el mal de Alzheimer y el mal de Parkinson.
«Creo que vamos en el camino correcto para poderlas curar en 10 ó 15 años. Es un problema de la edad que nuestras células mueran, en particular las del cerebro, muchas no, como las de la piel que tienen la capacidad de regenerarse», refirió el científico de origen alemán.
Entrevistado en el marco del Seminario FIBECYT. Perspectivas de la Ciencia y la Tecnología para América Latina, dijo que la biomedicina ha avanzando rápidamente, y en particular, con las neurociencias hay un gran potencial para la creación de nuevas drogas y el desarrollo y mejora de otras para el control de las enfermedades neurodegenerativas.
«Es sabido por todos que es necesario seguir haciendo investigación en estos campos, para entender y curar las enfermedades del cerebro», afirmó.
Añadió que por desgracia muchas células del cerebro no poseen características iguales a las de la piel que se regeneran solas, y que por ello en la edad adulta es cuando se presentan las enfermedades neurodegenerativas.
«Las enfermedades neurológicas más frecuentes como el mal de Alzheimer y el mal de Parkinson están más relacionadas a un estilo de vida moderno, pero predominantemente en el sentido de que la expectativa de vida ha aumentado, por lo que estas enfermedades que están conectadas con la degeneración celular, se vuelven un tema más serio», indicó el Nobel.
Dijo que la gente puede mejorar la calidad de vida con hacer una dieta adecuada que permita a las células sobrevivir, como es el consumo de frutas que contienen antioxidantes, libres de radicales.
Playa del Carmen, QRoo., noviembre 29/2010 (Notimex)

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Fumar mucho durante la edad adulta puede duplicar el riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer y demencia dos décadas después, informaron investigadores.
El tabaquismo ya causa millones de muertes cada año por cáncer y enfermedad cardíaca.
«Nuestro estudio sugiere que fumar mucho en la edad adulta incrementa el riesgo tanto de alzhéimer como de demencia vascular en hombres y mujeres de diferentes grupos raciales», escribió el equipo de Rachel Whitmer, en Archives of Internal Medicine.
Los nuevos resultados muestran que el tabaquismo amenaza la salud pública más adelante en la vida, cuando las personas ya son más propensas a desarrollar demencia.
El equipo de Whitmer analizó datos de 21 123 miembros de un plan de salud que formó parte de un sondeo cuando tenían entre 60 y 70 años.
Alrededor del 25% del grupo, 5367 voluntarios, fueron diagnosticados con algunas formas de demencia en los más de 20 años de seguimiento, incluidas 1136 personas con enfermedad de Alzheimer.
El Alzhéimer, la forma más común de demencia, es una condición cerebral letal en la cual las personas pierden gradualmente su memoria y capacidad para razonar y cuidar de sí mismas. La enfermedad afecta a más de 26 millones de personas a nivel global.
Las personas que fuman más de dos paquetes de cigarrillos por día presentaron el mayor riesgo tanto de alzhéimer como de demencia vascular.
La investigadora señaló que comparado con los no fumadores, aquellas personas que consumían más de dos cajetillas de cigarrillos por día corrían un 114% más riesgo de demencia, un 157% más de alzhéimer y un 172% más de demencia vascular.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que 5 millones de personas mueren anualmente por infartos, accidentes cerebrovasculares y cánceres relacionados con el tabaco. Otros 430 000 adultos fallecen cada año por tabaquismo pasivo.
Un informe indicó el mes pasado que los costos mundiales de lidiar con la demencia alcanzarán los 604 000 millones de dólares en el 2010 y que esa cifra aumentará a medida que se tripliquen los pacientes con la condición para el 2050.
Chicago, octubre 28/2010 (Reuters)

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