abril 2011 Archivos

Científicos estadounidenses lograron un importante avance en el camino hacia una terapia génica en pacientes con la enfermedad de Parkinson, según informan en un artículo publicado en la revista The Lancet Neurology. En un estudio clínico, los especialistas dirigidos por el médico Peter LeWitt del Hospital Henry Ford West Bloomfield, en el estado de Michigan, realizaron una transferencia de genes en las células de los cerebros de 16 pacientes. En un plazo de seis meses, la movilidad de estas personas mejoró en un 23%.
En 21 pacientes de control, en los que solo se simuló la intervención, se presentaron mejoras en la movilidad, pero no tan altas (12,7%).
Los pacientes con párkinson, entre 30 y 70 años, fueron seleccionados por los investigadores porque sus síntomas no mejoraron con la aplicación de otras terapias.
Ante todo las personas mayores sufren párkinson. Según datos de Kompetenznetzwerk Parkinson -una red de investigación médica que reúne a casi 50 instituciones alemanas dedicadas al tema- alrededor del  1% de las personas mayores de 60 años sufre algún trastorno de movilidad. Las personas afectadas no pueden controlar el movimiento muscular. Sufren temblores, solo pueden caminar con pasos cortos o tienen dificultades para hablar.
La terapia génica se encuentra en un estadio experimental temprano y aún no se sabe cuándo estará disponible para todas las pacientes.
El nuevo estudio publicado es el primero con doble ciego de este tipo, indicaron los especialistas. En este tipo de experimento, ni el paciente ni el médico saben a qué grupo pertenece el voluntario. De esta manera se busca evitar ciertos efectos secundarios que podrían influir en el resultado de la investigación.
El equipo dirigido por LeWitt transfirió a un grupo de pacientes el gen que codifica para la enzima ácido glutámico descarboxilasa (GAD) con ayuda de un virus inofensivo. De esta manera se estimula la producción de la sustancia «GABA» en el núcleo subtalámico.
En pacientes con párkinson, el núcleo subtalámico presenta una actividad elevada. Estudios anteriores demostraron que una electroterapia reduce significativamente la actividad de esta región cerebral, lo que también podría disminuir los síntomas de la enfermedad.
En el grupo control se simuló la intervención. Debido a que los pacientes están despiertos durante la operación, se trató de un gran desafío.
Algunos investigadores consideran conflictivas estas operaciones simuladas con fines de estudio. Todos los pacientes sufrieron tras las cirugías solo leves efectos secundarios, como dolor de cabeza o náuseas.
El trabajo tiene varias preguntas por responder: ¿Cuánto tiempo duran los efectos? ¿Aparecerán consecuencias inesperadas a largo plazo, después de la introducción de los virus en el cerebro? ¿Hay ventajas respecto de la electroterapia? Hasta ahora, los pacientes son tratados con medicamentos, pero tras un prolongado período de administración se vuelven con frecuencia ineficaces. Londres, marzo 16/2011 (DPA)

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Una muestra de sangre de cordón umbilical supera al hisopado bucal como fuente de ADN genómico neonatal, revela un estudio publicado en American Journal of Obstetrics – Gynecology. Las muestras genéticas neonatales son cada vez más demandadas para los estudios epidemiológicos a gran escala sobre genes candidatos y asociaciones con el genoma, e investigaciones biomédicas moleculares.
Los autores señalan que, para ello, es clave la disponibilidad de un método sencillo, conveniente y rentable para obtener ADN de calidad. El equipo de Jamie L. Renbarger, de la Escuela de Medicina de la Indiana University en Indianápolis, comparó muestras de ADN de sangre de cordón umbilical y de hisopados bucales neonatales durante o inmediatamente después del parto. Las muestras aisladas revelaron la superioridad de la obtención de ADN a través de una muestra de sangre de cordón en comparación con las del hisopado bucal (116,5 versus 4,2 mcg). La concentración promedio de ADN en todas las muestras aisladas fue significativamente más alta en la sangre de cordón que en el hisopado bucal (209 versus 6,9 ng/microL). El rendimiento y la concentración promedio del ADN también fueron significativamente mayores con las muestras parciales de sangre de cordón que con las de los hisopados. La electroforesis en gel de agarosa reveló una mayor degradación del ADN obtenido con el hisopado que con las muestras de sangre de cordón.» El hisopado bucal de los neonatos no arroja igual resultado que la recolección de la sangre de cordón umbilical para aislar ADN humano de alto rendimiento y calidad para estudios epidemiológicos grandes», concluyó el equipo. Marzo 14, 2011 (Reuters Health)

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Alfonso Araque, profesor de investigación del Instituto Cajal (CSIC), en Madrid, lidió con muchos contratiempos hasta que se aceptó la hipótesis de la sinapsis tripartita, la cual concibe que en la comunicación neuronal intervienen, además de las neuronas, los astrocitos; de esta manera, estas células serían capaces, a diferencia de lo que se pensaba, de regular la información en la sinapsis. Este es un concepto totalmente original que, de alguna forma, redescubre un nuevo tipo celular -el astrocito- como agente activo de la función sináptica. «Nuestra propuesta es que el cerebro funciona en realidad con ambas células: estamos viendo que los astrocitos tienen propiedades que les convierten en elementos procesadores y transmisores de información, destaca Araque, quien no trabaja directamente en el campo de la señalización purinérgica. Diría más bien que esa señalización entra dentro de nuestro campo de trabajo. Sí, es cierto que la señalización purinérgica resulta clave en la comunicación entre neuronas y astrocitos y, además, entre la que establecen estos últimos». Desde el punto de vista biomédico, la sinapsis tripartita lleva a plantearse la existencia de enfermedades neurológicas cuya causa directa puediera ser las células gliales en lugar de las neuronas: «El astrocito puede ser responsable de la patología y por ello, la diana de elección para el desarrollo de nuevas terapias». Araque enumera a la epilepsia, la enfermedad de Alzheimer e incluso algunas patologías psiquiátricas como posibles candidatas. «Ahora sabemos más acerca del proceso fisiológico que del patológico. Acabamos de empezar, pero creo que estamos en el buen camino». Marzo 18, 2011 Diario Médico.

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Investigadores del Hospital Princesa Margarita de la Red de Salud Universitaria en Ontario (Canadá) han creado una nanopartícula orgánica que no es tóxica, es biodegradable e inocua en la forma en la que utiliza la luz y el calor para tratar el cáncer y administrar fármacos. Los resultados de su trabajo se publican en la edición digital de la revista Nature Materials (doi:10.1038/nmat2986). Según explica Gang Zheng, investigador principal del estudio, combinaron en el laboratorio dos moléculas que se producían de forma natural (clorofila y lípidos) para crear una nanopartícula única que muestra potencial para numerosos tipos de aplicaciones basadas en la luz. La estructura de la nanopartícula, similar a un globo de agua, permite que pueda llenarse con fármacos para tratar el tumor al que se dirige. Los investigadores explican que la terapia fototérmica utiliza luz y calor para destruir los tumores. Con la capacidad de la nanopartícula para absorber mucha luz y acumularla en los tumores, un láser puede calentar con rapidez el tumor a una temperatura de 60 grados y destruirlo. La nanopartícula puede también utilizarse para las imágenes fotoacústicas, que combinan luz y sonido para producir una imagen de muy alta resolución que puede emplearse para descubrir y dirigirse al tumor, añade Jonathan Lovell, primer autor del trabajo. Lovell añade que una vez que la nanopartícula alcanza su tumor objetivo se vuelve fluorescente para indicar ‘misión cumplida’. Zheng concluye que aunque existen muchas nanopartículas, la desarrollada por su equipo puede dirigirse a varios tipos de cáncer y opciones terapéuticas y de diagnóstico que pueden combinarse y adaptarse de forma inimaginable. Además, añade Zheng lo que hace a esta nanopartícula de especial interés, es su seguridad sin precedentes. Madrid, marzo 22, 2011 El médico interactivo.

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El Laboratorio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario Doctor Peset de Valencia, ha iniciado un ensayo clínico para evaluar la validez de una nueva prueba genética para el diagnóstico precoz del cáncer colorrectal en muestras de sangre convencionales. Esta nueva prueba de biología molecular, analizada en colaboración con el Servicio de Medicina Digestiva del Peset, se basa en la detección de la forma metilada del gen Septina 9, presente en más del 90% de los tumores de colon. Si los resultados del ensayo son positivos, la prueba podría convertirse en una herramienta cómoda y no agresiva para ayudar en el diagnóstico del cáncer colorrectal en sus fases más precoces, un aspecto que mejora de forma notable las posibilidades de curación de este tipo de pacientes. Según ha explicado Miguel Sancho, jefe del Servicio de Análisis Clínicos del Peset -primer centro sanitario público español que cuenta con la posibilidad diagnóstica y con la tecnología adecuada para llevarla a cabo-, «el ensayo, que está previsto que dure unos cuatro meses, consistirá en recoger una muestra de sangre en 150 pacientes con sospecha de cáncer colorrectal que se vayan a someter a una colonoscopia, ya sea por indicación de primaria o del especialista de Digestivo. Y la intención es comprobar la especificidad de esta prueba y, en caso positivo, analizar en qué punto podríamos incluirla dentro del estudio del cáncer colorrectal actual». Para llevar a cabo el análisis, el Peset empleará una máquina para realizar PCR en tiempo real, pero con un software específico para esta tarea. Sancho ha remarcado que «el proceso suele durar uno o dos días y los resultados son concluyentes». En este sentido, ha destacado que las máquinas de PCR en tiempo real ya se utilizan habitualmente en los servicios de Microbiología de los centros hospitalarios y la inversión inicial para poner en marcha este tipo de detección en cáncer colorrectal sería «a nivel de software». En opinión de Sancho, «los resultados servirán para que los investigadores podamos evaluar la importancia, especificidad y sensibilidad de la prueba», y ha enfatizado en que, «aunque es muy novedosa, algunos estudios realizados en Alemania y Estados Unidos ya han obtenido resultados positivos y, por tanto, las esperanzas son importantes». En cualquier caso, «pensamos que no será una prueba que vaya a eliminar la colonoscopia, sino que se puede situar como complementaria», sobre todo teniendo en cuenta que «algunas de las que solemos emplear actualmente, como la detección de sangre en heces, presentan limitaciones en cuanto a resultados». A modo de ejemplo, y siempre con las cautelas necesarias, «una posible opción sería intercalarla entre la colonoscopia y la prueba de sangre en heces». En este sentido, Sancho ha incidido precisamente en que «al tratar el tema del cáncer, que es muy delicado, debemos ser muy precisos y tener conclusiones claras para realizar recomendaciones, como por ejemplo si se podría pensar en esta prueba como de despistaje a una determinada edad o reservarla solo para enfermos con sospecha: es la clave de la cuestión». El cáncer colorrectal es el tercero en incidencia tanto en España como en la comunidad valenciana y es la segunda causa de muerte por cáncer tanto en hombres como en mujeres. Dado ese impacto, cualquier iniciativa encaminada a la detección precoz de casos adquiere una nueva dimensión. En este sentido, Sancho ha destacado que, «mientras la prevalencia de este tipo de tumor es muy grande, la de otros, como el de mama, ha ido descendiendo precisamente gracias al diagnóstico precoz». Martes, 22 de Marzo de 2011 Diario Médico.

Científicos del Christie Cancer Hospital de Manchester (Reino Unido) aseguran que el recuento de las células tumorales en pacientes con cáncer de pulmón puede servir para determinar la gravedad de la enfermedad y decidir cuál es el mejor tratamiento en cada caso. Estas son las conclusiones de un estudio que publica el último número de la Journal of Clinical Oncology, en el que se contabilizó el número de células tumorales circulantes (CTC) en muestras de sangre de un total de 101 pacientes con cáncer de pulmón, tomadas antes y después de someterse a un ciclo de quimioterapia. De este modo, observaron que quienes presentaban más de 5 CTC en 7,5 ml de sangre presentaban una tasa de supervivencia media global de 4,3 meses, unos datos «significativamente alarmantes» que aquellos que presentaban menos de 5 CTC, cuya supervivencia media fue de 8,1 meses. Los resultados sugieren que el recuento de los CTC podría ser una forma sencilla para saber cómo un paciente está respondiendo al tratamiento a las pocas semanas de iniciarlo. «Ahora tenemos que poner a prueba este hallazgo en más pacientes pero, si los resultados se confirman, existe la posibilidad de adaptar los tratamientos a los pacientes individuales y encontrar nuevas formas de tratar la enfermedad», asegura Fiona Blackhall, autora del estudio.
Marzo 23/2011 (JANO)

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Científicos del Hospital de Cirugía Especial de la Ciudad de Nueva York descubrieron defectos genéticos que parecen predisponer a las mujeres a la preeclampsia, trastorno del embarazo que puede amenazar la vida del niño y de la madre, según publican en PLoS Medicine.  Los investigadores, dirigidos por Jane Salmon, descubrieron mutaciones genéticas en las mujeres con enfermedades autoinmunes asociadas a un mayor riesgo de preeclampsia, así como en pacientes con preeclampsia que no tenían enfermedad autoinmune. La preclampsia afecta hasta un 10% de las embarazadas en Estados Unidos y puede causar la muerte a más de 60 000 mujeres cada año en los países en desarrollo. Se diagnostica por el inicio de hipertensión arterial y la aparición de proteínas en la orina. Dado que se desconoce su causa, no existen medios fiables de predecir su aparición ni una prevención o tratamiento eficaces. Cuando la preeclampsia se vuelve más grave, la única opción es provocar el parto antes de que el embarazo llegue a término. Las mujeres de la investigación participaban en un estudio sobre los marcadores biológicos del lupus eritematoso y del síndrome de anticuerpos antifosfolípidos durante el embarazo. Los autores se plantearon que las variantes genéticas en las proteínas que regulan mecanismos complementarios, factores que proporcionan protección frente a patógenos invasores, conducen a inflamación y que tales defectos en la regulación de estos mecanismos, cuando se producen en la placenta, podrían desencadenar la preeclampsia. En el estudio actual, analizaron el ADN de 250 mujeres embarazadas con lupus o anticuerpos antifosfolípidos. De ellas, 30 desarrollaron preeclampsia durante el estudio y 10 pacientes adicionales la tuvieron durante un embarazo anterior. Los investigadores estudiaron genes específicos que regulan la inflamación dirigida por estos mecanismos complementarios en estas 40 mujeres y descubrieron que 7 tenían una mutación en uno de los genes. Los investigadores analizaron también ADN de 59 mujeres que no presentaban la enfermedad autoinmune pero que desarrollaron una preclampsia grave y descubrieron que 5 mujeres de este grupo tenían una mutación en uno de los genes. «El estudio identifica los primeros factores de riesgo genético asociados con la preeclampsia en pacientes con lupus y anticuerpos antifosfolípidos y también valida estos factores de riesgo en una población de pacientes que no tiene una enfermedad autoinmune», indica Salmon. El investigador concluye que, a pesar de la necesidad de más estudios, los resultados sugieren nuevos objetivos para tratar la preclampsia y plantean la posibilidad del desarrollo de pruebas para identificar las mujeres con riesgo de desarrollar preeclampsia.

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