cáncer de mama

Desarrollan un test genómico que ofrece un diagnóstico más preciso del perfil molecular del cáncer de mama.

Un estudio internacional coordinado por el Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama (Geicam) evaluará la utilidad de un nuevo test genómico de segunda generación, denominado  ProsignaTM o PAM50, que además de ofrecer un diagnóstico más exacto del perfil molecular del cáncer de mama, ayuda a predecir el riesgo de recaída. Geicam se encargará de realizar el estudio original en Europa, el primero que se hace en el mundo en tal sentido para esta prueba de diagnóstico in vitro.

A diferencia de otras técnicas genómicas disponibles, según Miguel Martín, presidente de Geicam e investigador principal del estudio, «los datos que aporta el PAM50 se correlacionan con la clínica diaria de los oncólogos, al estadificar el tumor en los subtipos intrínsecos originales -luminal A, luminal B, basal y HER2-, además de proporcionar información precisa sobre el riesgo de recaída y la necesidad de administrar tratamiento quimioterápico adyuvante».

Así, el estudio analizará el cambio de decisión terapéutica que el oncólogo médico realiza tras conocer el resultado de la prueba, en relación con la decisión tomada antes de conocerlo. Su uso ayudaría a reducir tratamientos innecesarios o incorrectos, a la vez que podría rescatar a algunas pacientes de aparente buen pronóstico pero que iban a recaer en ausencia de quimioterapia, con el aumento de calidad de vida y ahorro sanitario.

Acortar plazos
A diferencia de las pruebas actuales, las muestras no viajarían a otros países, sino que serían analizadas en nuestro país y los resultados estarán disponibles en un plazo de entre 5 y 10 días, la mitad del necesario para las técnicas genómicas actuales.

Los hospitales Gregorio Marañón, en Madrid, y  Valle de Hebrón Instituto de Oncología, en Barcelona, serán los primeros centros en el ámbito nacional y europeo en incorporar esta técnica genómica. En el Marañón se están analizando ya muestras de las 200 pacientes candidatas al estudio. Se efectuará un estudio idéntico en Alemania con el mismo protocolo diseñado por Geicam.
julio 22/2013 (Diario Médico)

En esencia, el cáncer es una célula en miles de millones que empieza a funcionar mal. En el caso del cáncer de mama, la gran mayoría de las veces esa célula maligna se encuentra en los conductos que llevan leche desde la glándula mamaria hasta al pezón. Pero, ¿por qué allí y no en otra parte? ¿Qué hay en esa zona?

David Gilley, de la escuela de medicina de la Universidad de Indiana, en Estados Unidos, y Connie Eaves, del Laboratorio Terry Fox de la Agencia para el Cáncer en Vancouver, Canadá, quedaron perplejos al saber la respuesta.

En su estudio, publicado en la revista especializada Stem Cell Reports, explican cómo descubrieron que todas las mujeres -propensas o no a desarrollar cáncer de mama- tienen una clase particular de células normales precursoras con telómeros extremadamente cortos.

«Esperábamos ver algunas diferencias en las células madre, pero esto fue una gran sorpresa», le cuenta a BBC Mundo Gilley.

Los científicos se dieron cuenta de que estos cromosomas, al tener unos extremos tan pequeños, hacen que las células sean propensas a mutaciones que pueden desarrollar cáncer, si logran mantenerse con vida.

Mujeres normales

A diferencia de muchos trabajos sobre el cáncer, esta investigación se hizo en mujeres normales que donaron sus tejidos tras someterse a una operación de reducción de mamas por razones estéticas.

«Lo que buscábamos era posibles vulnerabilidades en células normales que las hicieran volverse en malignas», explicó el experto.

Las células luminares progenitoras se dividen en lo que se llaman células diferenciadas o finales, que a su vez forman el conducto en la mama. Es en estas células madre donde se origina el cáncer de mama.

Cuando se pierde la función de los telómeros, cuya función es evitar que los extremos del cromosoma se junten o recombinen con otros, lo que ocurre es un verdadero caos en el siguiente ciclo celular.

Si bien todas las mujeres tienen estos telómeros supercortos, no todas desarrollan cáncer de mama.

Esto se debe a que «la mayoría de las veces esto es beneficioso y en el 99,999999 % de los casos todo va bien, pero en casos muy raros, en una etapa más tardía de la vida, esto se revela y hace algo perjudicial, que es lo que lleva a que una célula sea maligna», explica Gilley.

Prevención

Para los expertos, este estudio les permite entender qué es lo que inicia un cáncer y establecer marcadores que sirvan en exámenes, a partir de muestras de tejido o de sangre, y poder monitorear a las mujeres, especialmente a aquellas con alto riesgo de desarrollar la enfermedad.

«Lo que intentamos hacer fue mirar el cáncer de una forma distinta. Nos fijamos en cómo empieza», le explica a BBC Mundo Gilley.

«Porque una vez que la enfermedad se ha desarrollado -particularmente en algunos tipos de cáncer de mama-, una vez que la paciente se presenta con un tumor, es menos lo que se puede hacer».

El experto afirma que su modelo se parece más al de prevención de enfermedades cardiovasculares, donde ya no se espera a que el paciente llegue en una fase tardía.

«Lo que ocurre ahora es que las personas van al médico y monitorea la presión arterial, los niveles de colesterol… y en esencia lo que queremos hacer y creemos que será extremadamente beneficioso para el paciente es monitorear y detectar un riesgo de cáncer, de la misma forma que tomas la presión para detectar alguna enfermedad cardiovascular», explica Gilley.

Según el especialista, si seguimos con la analogía del corazón, lo que ocurre hoy en día es que se espera a que la persona tenga un infarto (llámese cáncer) para actuar.
julio 9/2013 (DiarioSalud.net)

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Un equipo de científicos identificó cómo se inicia un cáncer de mama y por qué surge en los conductos que van desde la glándula mamaria hasta el pezón.

La investigación, publicada en la revista Stem Cell Reports, explica que el cáncer de mama se origina en las llamadas células madre, las cuales se dividen en dos, diferenciadas o finales que, a su vez, forman el conducto en el seno.

Los expertos analizaron muestras de tejidos donados por mujeres sanas después de someterse a una operación de reducción de pecho por razones estéticas, aclara la publicación.

Tras el estudio, los especialistas encontraron que todas las mujeres tienen determinadas células con telómeros (extremos de los cromosomas) muy cortos que provocan mutaciones, las cuales pueden desarrollar cáncer.

El artículo refiere que al perderse la función de los telómeros y evitar que los extremos del cromosoma se junten o recombinen con otros, ocurre un caos en el siguiente ciclo celular.

Según los autores del trabajo, el estadounidense David Gilley y Connie Eaves, del laboratorio Terry Fox en Vancouver, Canadá, este estudio permite entender cómo se inicia un cáncer.

«Lo que buscábamos eran posibles vulnerabilidades en células normales que las hicieran volverse malignas», explicó uno de los científicos.

A través de este análisis también podrían establecerse marcadores para exámenes, a partir de muestras de tejido o de sangre, y poder monitorear a las mujeres, especialmente a aquellas con alto riesgo de desarrollar cáncer de mama, sugieren los científicos.

Los especialistas esperan que su trabajo ayude a desarrollar controles médicos mucho antes de que aparezca el cáncer, pues «cuando la paciente se presenta con un tumor, es menos lo que se puede hacer», precisaron
Junio 5/2013 (PL)

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2013 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Tanaka H, Abe S, Huda N, Tu L, Beam MJ, Grimes B, Gilley D.Telomere fusions in early human breast carcinoma.Proc Natl Acad Sci U S A. 2012 Ago 28;109(35):14098-103.Doi: 10.1073/pnas.1120062109

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Investigadores han estado trabajando por años para determinar si problemas genéticos están aumentando las tasas de cáncer mamario terminal en mujeres negras en Estados Unidos.

Ahora, el estudio genético más extenso hasta la fecha halló que una cada en cinco mujeres negras ya diagnosticadas con cáncer de mama y remitidas a estudios genéticos tenía al menos una de las 18 mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad.

El hallazgo, presentado el lunes en la reunión de la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica (ASCO) en Chicago, sugiere que mutaciones heredadas podrían ser más comunes de lo esperado en mujeres negras con cáncer de mama, señalando la necesidad de estudios genéticos más amplios y controles entre estas mujeres y sus familias.

Aunque las mujeres blancas en Estados Unidos son un poco más propensas a desarrollar cáncer de mama que las negras, en mujeres menores de 45 años el cáncer de mama es más común entre las afrodescendientes. Y es más mortal.

Según los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC), las mujeres negras en Estados Unidos tienen las mayores tasas de defunción por cáncer de mama de todos los grupos raciales y étnicos y son un 40 % más propensas a morir por cáncer de mama que las blancas.

«Durante muchos años hemos visto que el cáncer de mama causa un elevado número de víctimas entre las mujeres afroamericanas y este estudio comienza a resolver preguntas pendientes sobre qué está produciendo estas disparidades», dijo la doctora Jane Chuperk de la Universidad de Chicago.

Chuperk y sus colegas usaron un nuevo test de genoma disponible para investigadores académicos y llamado BROCA, el cual permitió al equipo examinar al mismo tiempo 18 genes susceptibles al cáncer de mama.

Sometieron a pruebas a 249 mujeres con cáncer de mama que fueron referidas a exámenes genéticos en la Universidad de Chicago.

En total, un 22 % de aquellas mujeres presentaba al menos una mutación que elevaba sus riesgos de desarrollar cáncer de mama. Las alteraciones en los genes conocidos de cáncer de mama BRCA1 y BRCA2 representaron alrededor de 79 % de las mutaciones.

Las mujeres con mutaciones de estos genes tienen de un 37 a un 85 % de riesgo durante su vida de desarrollar cáncer de mama, en comparación con el 12 % de probabilidad entre las mujeres en la población general.

Alrededor del 21 % de las mujeres presentaba mutaciones de otros genes susceptibles al cáncer de mama, incluyendo el CHEK2, PALB2, ATM y PTEN. Las mutaciones en el rango de estos genes diferían entre las mujeres, lo que sugirió la necesidad de realizar más pruebas.

«Casi todas las mutaciones eran diferentes. Esto es importante. Para algunas poblaciones podemos usar exámenes que solo busquen unos puntos importantes de algunos genes. Esa técnica no funcionará en esta población con una diversidad genética tan grande», aseveró.

La doctora Sylvia Adams, especialista de la Universidad de Nueva York, dijo que los resultados de la investigación no deberían interpretarse como una prueba de que todas las mujeres negras deberían someterse a exámenes genéticos en busca de riesgo de cáncer de mama.

En lugar de esto, debería recordarles a los médicos que refieran a las mujeres negras jóvenes con cáncer de mama a estudios genéticos con la esperanza de detectar o prevenir la enfermedad entre miembros de sus familias.
junio 5/2013 (Reuters)

Tomado del Boletín de Prensa Latina: Copyright 2012 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

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El investigador José Eduardo Pérez indicó que parir antes de los 30 años y amamantar disminuyen la probabilidad de desarrollar cáncer de mama en mujeres que poseen los genes BRCA1 y 2.

El investigador adscrito al Departamento de Biología Celular del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados (Cinvestav), precisó que el gen mutado no es sinónimo de cáncer mamario, solo implica una probabilidad de 60 a 80 % de desarrollarlo.

Sin embargo, Pérez Salazar mencionó que hay otros factores involucrados como una menopausia tardía, el consumo de alcohol o que las mujeres se embaracen y tengan un hijo después de los 30 años.

De acuerdo con el experto las mujeres con el gen mutado que, derivado del antecedente familiar, se realizan la mastectomía por una cuestión profiláctica, pueden evitar el desarrollo del cáncer mamario al retirar el tejido epitelial, pero solo en esos casos una operación de este tipo sería muy positiva.

En un comunicado del Cinvestav, el académico explicó que los genes BRCA1 y BRCA2 son conocidos como de tipo familiar, porque se heredan de madres a hijas.

Al respecto citó reportes que señalan que de 5 a 10 % de los casos de cáncer son consecuencia de genes de este tipo; es decir, las mujeres que presentan las mutaciones tienen mayor probabilidad de padecer cáncer de mama y ovario.

El experto acotó que la mutación se debe a una diversidad de factores que pueden ser químicos, ambientales o por el uso de algunos medicamentos. La madre los muta y lo hereda a las hijas, quienes tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer, señaló.

Pérez Salazar aconsejó a todas las mujeres someterse continuamente a ultrasonidos para detectar la presencia de pequeños tumores, porque lo importante es detectarlo en sus etapas iniciales.

Abundó que si está muy marcado el historial familiar del paciente, resulta muy benéfico el estudio de las mutaciones en los genes BRCA tanto en el tipo 1 como el 2 y en algunos casos, la mastectomía.

En general hay algunos tumores que dependen del estrógeno y la progesterona, para los que existen tratamientos que detienen su producción y funciona muy bien, pero otros no dependen de esas hormonas, lo que significa que será mucho más agresivo el tumor.

El experto en biología celular explicó que ese es el caso de las jóvenes que tienden a padecer tumores que no dependen de la progesterona, lo que hace más agresivo su cáncer, a diferencia de las mujeres maduras.

Esto es importante saber porque existen estudios que indican que entre las mexicanas, el cáncer se presenta 10 años antes que en las europeas y sajonas; es decir, en nuestro país las jóvenes tienen mayor riesgo de desarrollar esa enfermedad.

Lo más importante en estos casos es realizar una revisión constante. En el caso de las personas con antecedentes de cáncer de mama, es necesario practicarse los estudios a nivel genómico para detectar mutaciones en los genes de BRCA1 y BRCA2, y una vez iniciada la vida adulta, se deben examinar constantemente, puntualizó.
mayo 23/2013 (Notimex)

Tomado del Boletín de Prensa Latina: Copyright 2012 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

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Científicos australianos aseguran haber hallado una cura para un tipo de cáncer de mama agresivo en experimentos con ratones y esperan poder hacer pruebas clínicas con mujeres en unos cinco años, informaron medios locales.

El cáncer conocido como triple negativo, considerado como muy agresivo, afecta al 20 % de mujeres que padecen cáncer de mama, especialmente entre las jóvenes.

Los investigadores del Instituto de Investigación Médica de Queensland han utilizado radiaciones, con pequeñas dosis de quimioterapia, para atacar a las proteínas de los tumores en experimentos con ratones.

Fares Al-Ejeh, uno de los investigadores, dijo a la cadena local ABC que el tratamiento destruye tanto el cáncer original como la célula madre que provoca su reaparición.

«Dependiendo de las pruebas y un mayor desarrollo de este tratamiento, éste será probablemente una de las terapias efectivas y que ofrece mayores posibilidades de sobrevivir más tiempo», comentó el científico.

Además, Al-Ejeh espera asegurar pronto que este tratamiento sea una cura del cáncer de mama triple negativo en los seres humanos, aunque aún deben realizarse pruebas clínicas.

Pero los resultados parecen promisorios porque «al menos en los ratones, hemos visto una cura completa, nada de recurrencias ni el resurgimiento de la enfermedad después del tratamiento», acotó.

A principios de año, expertos del Centro de Investigación del Cáncer, en Salamanca (España), revelaron la eficacia en animales de un fármaco de nueva generación en el tratamiento del cáncer de mama triple negativo.
abril 16/2013 (EFE).-

Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2013 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Fares Al-Ejeh, Wei Shi, Mariska Miranda, Peter T. Simpson, Ana Cristina Vargas, Sarah Song.Treatment of Triple-Negative Breast Cancer Using Anti-EGFR Directed Radioimmunotherapy Combined with Radiosensitizing Chemotherapy and PARP Inhibitor. J Nucl Med doi:10.2967/jnumed.112.111534 . Abril 5, 2013.

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Un estudio que se publica en la edición on-line de The New England Journal of Medicine (NEJM)(doi:10.1056/NEJMoa1213261) demuestra que el ADN tumoral circulante constituye un biomarcador específico muy sensible del cáncer de mama metastásico.

Los autores del trabajo, cuya primera firmante es Sarah-Jane Dawson, del Departamento de Oncología de la Universidad de Cambridge, compararon las imágenes radiográficas del tumor con el análisis del ADN tumoral circulante, el biomarcador CA 15.3 y las células tumorales circulantes en 30 mujeres que padecían cáncer de mama metastásico y que estaban recibiendo terapia sistémica.

Pudieron detectar el ADN tumoral circulante en 29 de las 30 mujeres (97 %) en las que se habían identificado alteraciones genómicas somáticas. Se apreció CA 15.3 en 21 de 27 mujeres (78 %) y células tumorales circulantes en 26 de 30 (87 %).

Carga tumoral
Los niveles de ADN tumoral circulante mostraron un mayor rango dinámico y estaban más correlacionados con los cambios en la carga tumoral que los otros dos marcadores. Este test fue, asimismo, el que proporcionó la medida más precoz de la respuesta al tratamiento en 10 de las 19 pacientes (53 %).

Los autores de un editorial sobre la cuestión, Marc Lippman y Kent Osborne, de la Universidad de Miami y el Baylor College of Medicine (Houston), señalan que se trata de un estudio preliminar de eficacia, por lo que será necesario realizar más investigaciones antes de que el método pueda pasar a la clínica habitual.
marzo 18/2013 (Diario Médico)

Dawson SJ, Tsui DW, Murtaza M, Biggs H, Rueda OM, Chin SF.Analysis of Circulating Tumor DNA to Monitor Metastatic Breast Cancer.N Engl J Med. 2013 Mar 13