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Consideran enfermedad coronaria principal causa de muerte súbita en jóvenes

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La enfermedad coronaria es la principal causa de muerte súbita en personas entre 20 y 40 años, según demostró un estudio sobre autopsias publicado en American Heart Journal .
El equipo del doctor Dabit Arzamendi, del Montreal Heart Institute de la University of Montreal, Quebec  y colegas de España, analizaron los resultados de las autopsias de 243 menores de 40 que habían tenido una muerte súbita por causas no violentas fuera del hospital.
Evaluaron la ocurrencia de la enfermedad coronaria y su papel en esas muertes.
La muerte cardíaca fue la principal causa de defunción en 97 de los 243 fallecidos estudiados (39,9%); 58 de esos 97 adultos murieron por enfermedad coronaria.
No se registraron muertes por enfermedad coronaria en los menores de 20. Por el contrario, esta fue la principal causa de muerte cardíaca súbita en los mayores de 20 donde el 37% de los fallecidos estaba entre 20 y 30 años y el 80% entre 31-40.
Un quinto de los que murieron por otras causas también tenía enfermedad coronaria avanzada. El 39,5% de los menores de 40 tenía por lo menos una lesión coronaria grave, independientemente de la causa del deceso.
Los predictores independientes de muerte cardíaca súbita por enfermedad coronaria fueron la edad, los antecedentes familiares de enfermedad coronaria, la hipercolesterolemia y el índice de masa corporal. Estos dos últimos fueron los únicos factores de riesgo modificables.
«Observamos un aumento de la muerte cardíaca súbita secundaria a la enfermedad coronaria», escribió el equipo. «Eso cuestiona si las estrategias de prevención disponibles son suficientes y refuerza la necesidad de ampliar la prevención a edades más tempranas», agregó.
Nueva York, marzo 25, 2011 (Reuters Health).

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«Estiramiento» del ADN, nueva técnica para diagnosticar enfermedades

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Se trata de hacer pasar secuencias de ADN por nanocanales mil veces más estrechos que un cabello humano hasta que adopten la figura de un diminuto espagueti. Resulta una innovadora técnica que podría convertirse en una alternativa más sencilla y efectiva para analizar el ADN que las actuales vías, consistentes en su amplificación, y de este modo aplicarla para conocer la predisposición a padecer ciertas enfermedades, diagnosticarlas o establecer la mejor terapia una vez conocido su desarrollo.
Esta novedosa tecnología, conocida como DNA stretching (estiramiento del ADN), es una de las líneas de investigación en las que trabaja el centro vasco de investigación en Microtecnologías, CIC microGUNE, en el marco de la cual ya han publicado dos artículos científicos y tienen previsto solicitar en breve una patente. El método también permitiría otras aplicaciones, como identificar bacterias y virus, realizar diagnósticos forenses o proporcionar sistemas para el avance de terapias contra enfermedades crónicas.
La técnica en cuestión consiste en el análisis de una sola molécula después de estirarla. Midiendo su longitud y analizando su secuencia se convierte en una herramienta de suma importancia que podría permitir la detección de virus, bacterias o analizar alteraciones genéticas asociadas a la predisposición a desarrollar una determinada enfermedad a la vez que puede llegarse a determinar la susceptibilidad a ciertos medicamentos.
Para estirar las moléculas de ADN, es necesario hacerlas pasar por canales de dimensiones ínfimas. La unidad de micro y nanoingeniería de CIC microGUNE -basándose en una tecnología conocida como litografía de nanoimpresión- ha fabricado dispositivos que contienen canales sellados de hasta 50 nanómetros, lo que implica que 1000 canales cabrían en el diámetro de un pelo humano. La fabricación de estos sistemas fluídicos de paso de ADN requiere el uso de tecnologías de fabricación complejas asociadas a la nanotecnología. Dichas tecnologías combinan alta resolución con alta capacidad de producción, y permiten, por tanto, la extensión de estos dispositivos a su fabricación en serie.
Los dispositivos fabricados por CIC microGUNE forman parte de un conjunto particular de lab-on-a-chip (laboratorio en un chip), y se denominan «single molecule devices», y permiten realizar diagnósticos forenses, diagnosticar determinadas enfermedades o proporcionar sistemas eficientes en el avance de terapias asociadas a enfermedades crónicas a partir de una cantidad ínfima de ADN, prácticamente el contenido de una única célula.
«Esta tecnología permite la determinación de secuencias de ADN, detectando alteraciones genéticas, lo que determina genes específicos asociados a la detección precoz de enfermedades», explica Santos Merino, investigador. Esta misma detección puede predecir la susceptibilidad de ciertas poblaciones de individuos a ciertos medicamentos, lo que se conoce como Farmacogenética. El diseño de este tipo de chips aportará detección rápida, económica e in-situ.
Uno de los nichos donde se concentra buena parte de los proyectos de CIC microGUNE es en el de diagnóstico rápido: el desarrollo de dispositivos que permiten detectar patologías en el momento y en cualquier entorno de atención al paciente. Para ello se centran en el desarrollo de dispositivos capaces de realizar diagnósticos por análisis biomolecular de una forma rápida, debido a que serán dispositivos de tamaño muy reducido, bajo costo y desechables, lo que unido a su facilidad de uso, permitirá que sean utilizados en cualquier entorno de atención al paciente.
San Sebastián, España, marzo 30, 2011 Noticias Médicas.

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Prueba genética detecta rechazo de órganos trasplantados

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Una prueba genética no invasiva podría ayudar a los médicos a controlar la salud de los órganos trasplantados, según un estudio de la Universidad de Stanford en Estados Unidos que se publica en Proceedings of the Nacional Academy of Science (PNAS).
Los investigadores, dirigidos por Thomas M. Snyder, probaron diagnosticar el rechazo de trasplantes de corazón mediante el uso de métodos de secuenciación genética de última generación que detectan firmas genéticas únicas en el ADN derivado del donante que circula en el plasma sanguíneo del receptor.
Los niveles elevados de ADN circulante de los órganos donados son seña de mortalidad celular, y por ello, del rechazo del órgano. Los autores cuantificaron las cantidades relativas del ADN derivado del donante en el plasma de los receptores de trasplante y descubrieron que los trasplantes de corazón estaban sanos en los receptores en los que existía un nivel medio en plasma de ADN del donante por debajo del 1% del total de células libres de ADN.
En los pacientes en los que se confirmó el rechazo con una biopsia, los niveles relativos de ADN del donante en el plasma eran alrededor del 3%. Cuando estos pacientes recibían tratamiento para el rechazo del órgano, los niveles volvían a valores normales.
Las pruebas genéticas actuales para controlar la salud de los órganos trasplantados se suelen basar en la detección del cromosoma sexual masculino en el plasma de receptores femeninos de órganos procedentes de donantes masculinos.
Pero este grupo representa menos de una cuarta parte del total de receptores de trasplantes de órganos. Por ello, los autores sugieren que la prueba genética podría ayudar a evitar las biopsias cardiacas para detectar el rechazo de los órganos trasplantados.
Madrid, marzo 30, 2011 EL Médico Interactivo

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La leche materna determinaría el riesgo individual de cáncer de mama

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El riesgo podría evaluarse mediante el examen de las células epiteliales que se encuentran en la leche, según muestran investigadores norteamericanos.
La leche materna podría ayudar a determinar el riesgo individual de cáncer de mama, según un estudio de la Universidad de Massachusetts Amherst (Estados Unidos) que se dio a conocer en la reunión anual de la American Association for Cancer Research, celebrada en Orlando (Estados Unidos) y fue publicado en Epigenetics .
El riesgo de cáncer de mama podría evaluarse mediante el examen de las células epiteliales que se encuentran en la leche materna. Según señala Kathleen F. Arcaro, responsable del estudio, este método de detección tiene el potencial de proporcionar una evaluación personalizada del riesgo de cáncer de mama. Dado que aproximadamente el 80% de las mujeres paren, este análisis también podría cubrir un gran porcentaje de la población femenina.
Los investigadores recopilaron muestras de leche materna de 250 mujeres que fueron citadas para una biopsia de mama o que ya habían pasado por la prueba y fueron procesadas en el período de 24 horas de su emisión.
Aproximadamente el 90% de las mujeres que participaron en el estudio procedía de un grupo oficial que participa en investigaciones de cáncer de mama y que reciben apoyo de la Asociación Americana de Investigación del Cáncer como colaborador científico.
Una vez que los investigadores recibieron las muestras, aislaron en la leche materna las células epiteliales, que podrían ser potenciales células cancerosas. Después, aislaron el ADN para examinar señales epigenéticas, uniones de grupos de metilo en el ADN, que son las señales que indican al cuerpo los genes que deben expresarse. Estas señales fueron entonces comparadas con el riesgo de desarrollar cáncer de mama extraído de los resultados de la biopsia.
Los autores analizaron tres genes: RASSF1, GSTP1 y SFRP1. «Se ha mostrado que más de 35 genes están metilados en el cáncer de mama», apunta Arcaro. De las 104 mujeres con una lesión no proliferativa de bajo riesgo, los resultados no mostraron diferencia en la media de metilación del ADN epitelial de la mama que pasó por la biopsia en comparación a la que no pasó en el caso de RASSF1 y GSTP1. En el caso de SFRP1, sin embargo, la media de metilación fue superior en la mama que pasó por la biopsia. Además, entre las mujeres cuyas biopsias revelaron cáncer, existía un aumento significativo en la media de metilación en RASSF1 en la mama que pasó por la biopsia frente a la que no lo hizo.
Aunque el tamaño de la muestra del estudio es pequeño, Arcaro señala que es «suficiente para decirnos que podemos utilizar las células de la leche materna para evaluar el riesgo de cáncer de mama». La investigadora señala que se necesitan estudios adicionales para ampliar el número de genes analizados. Arcaro espera que algún día toda mujer que para en un hospital pase por un análisis de detección del cáncer de mama a través de la leche materna.
«Tomaremos una pequeña muestra de calostro y le diremos cómo están sus mamas. Es una prueba totalmente inofensiva, barata y realmente exacta», concluye la investigadora.
Abril 7/2011 (JANO)

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El colesterol bueno protege contra el cáncer de colon

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Tener altos niveles de colesterol bueno no solo puede proteger contra enfermedades cardiovasculares y el alzhéimer. Una nueva investigación revela una ventaja más: nos defiende contra el cáncer de colon. «Un buen motivo para prestar atención a las cifras del colesterol en sangre», subraya Bas Bueno-de-Mesquita, del Instituto Nacional de Salud Pública de los Países Bajos y autor principal del trabajo, publicado en la revista Gut.
Ya se sabía que las personas con colesterol alto tienen más riesgo de desarrollar cáncer de colon. Sin embargo, hasta el momento, «no se había realizado ningún estudio prospectivo en el que se tuvieran en cuenta los distintos tipos de lipoproteínas (HDL, conocido como colesterol bueno; LDL -vulgarmente denominado colesterol malo-, triglicéridos, apoA, apoB) y su papel en este tumor», comenta Carlos Gilsanz, jefe de servicio de Medicina Interna del Hospital Gregorio Marañón de Madrid.
Como afirma Bueno-de-Mesquita, «observamos que por cada aumento de 16,6 miligramos por decilitro (mg/dl) de HDL y 32 mg/dl de apoA, las probabilidades de sufrir cáncer de colon se reducían entre un 22% y un 18% respectivamente».
Aunque las razones aún se desconocen, los investigadores tienen varias teorías. Apuntan a las propiedades antiinflamatorias del HDL y también creen que «una baja concentración de este colesterol bueno aumenta el estrés oxidativo y, por lo tanto, la destrucción de células, lo que puede suponer el comienzo del cáncer». De momento solo son suposiciones y son necesarios más estudios que indaguen sobre esta cuestión.
Para desarrollar este estudio, en el que participaron investigadores españoles, se analizaron los perfiles de 1238 personas con cáncer colorrectal (779 con el colon afectado y 459 con tumor rectal) y otra s personas sanas. Todas estaban inscritas en una investigación europea sobre cáncer y nutrición realizada en 10 países (estudio EPIC).
Después de examinar sus muestras de sangre, las dietas y el estilo de vida, los resultados eran evidentes. Aquellas personas con altos niveles de colesterol HDL tenían menor riesgo de desarrollar cáncer de colon, «independientemente de otros marcadores también relacionados con este tumor, como la inflamación o la resistencia a la insulina», señalan los autores en su artículo. Además, «no observamos asociación con el cáncer rectal».
Dados los resultados, se podría considerar el colesterol bueno como una herramienta apropiada para moderar el riesgo de cáncer de colon. Para conseguir elevar sus niveles, expone el doctor Gilsanz, «lo mejor es hacer ejercicio, evitar las grasas saturadas e incluso tomar un poco de vino en la comida, aunque la genética también es importante».
Abril 1/2011 (Intramed)

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Detectan cuatro nuevos genes de la enfermedad de Alzheimer

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La identificación de cuatro nuevos genes asociados con la enfermedad de Alzheimer es un gran avance que ayudará a mejorar la comprensión de las causas de esta enfermedad, señalan científicos. Cada uno de los genes contribuye de manera individual con el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, según el estudio que aparece en la edición del 3 de abril en la revista Nature Genetics. Los cuatro genes, MS4A, CD2AP, CD33 y EPHA1, fueron identificados después de que investigadores de 44 universidades e instituciones de investigación de Estados Unidos analizaron los datos genéticos de más de 54 000 personas. Hasta este descubrimiento, solo se había confirmado la implicación de cuatro genes en la enfermedad de Alzheimer. «Esta es la culminación de años de trabajo sobre la enfermedad de Alzheimer de un gran número de científicos, sin embargo, es solo el principio en la definición de cómo los genes influyen en la memoria y la función intelectual a medida que envejecemos. Hasta ahora, todos estamos muy ilusionados con nuestro progreso, pero aún nos queda mucho por hacer, tanto en la comprensión de la Genética como en la definición de la forma en que estos genes influyen en el proceso de la enfermedad», señaló el autor principal del estudio Gerard D. Schellenberg, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, en un comunicado de prensa de la Penn Medicine. Schellenberg y sus colegas de Alzheimer’s Disease Genetics Consortium también contribuyeron en la identificación de un quinto gen relacionado con la enfermedad de Alzheimer junto a otros grupos de científicos de Europa y Estados Unidos.
Abril 4/2011, (Health Day News)

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Reproducen retina con células madre en laboratorio

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Científicos japoneses han logrado que células madre embrionarias de ratón se conviertan espontáneamente en el laboratorio en la compleja estructura a partir de la cual se desarrolla la retina. Mototsugu Eiraku y Yoshiki Sasai describen en un estudio publicado en la revista Nature, cómo las células madre pueden diferenciarse y ensamblarse sin la influencia química y física de otros tejidos en una copa óptica capaz de formar la estructura característica de la retina. Para ello, los científicos utilizaron un novedoso sistema tridimensional de cultivo de tejidos. Según el estudio publicado en Nature, puede ayudar al desarrollo de trasplantes derivados de las células madre para reparar la retina. En un artículo publicado en la misma edición de Nature y firmado por Robin Ali y Jane Sowden, se afirma que un sistema tridimensional equivalente para el ser humano podría servir para reproducir enfermedades y probar medicamentos mediante el uso de células madre pluripotenciales inducidas, generadas a partir de los tejidos de los pacientes. Eiraku y Sasai acompañan el estudio con una serie de fotos y vídeos que registran por primera vez en tiempo real los estadios tempranos del desarrollo del ojo en los mamíferos, con la particularidad de que las imágenes no provienen de animales vivos sino de un cultivo de laboratorio.
Redacción Internacional, abril 6/2011 (EFE)

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