La secuenciación del exoma definió el diagnóstico de un recién nacido con una mutación en BCL11B, según puede leerse en Punwani D, Zhang Y, Yu J, Cowan MJ, Rana S, Kwan A, et al. Multisystem Anomalies in Severe Combined Immunodeficiency with Mutant BCL11B. N Engl J Med 2016;375:2165-2176.
Inmunodeficiencia combinada severa por mutación en BCL11B
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