Síndrome genético por defecto en interferones tipo I

La deficiencia de USP18 clasifica como una interferonopatía y provoca defectos congénitos similares a los causados por el complejo TORCH. Lea al respecto en Meuwissen MEC, Schot R, Buta S, Oudesluijs G, Tinschert S, Speer SD, et al. Human USP18 deficiency underlies type 1 interferonopathy leading to severe pseudo-TORCH syndrome. J Exp Med. 2016 Jun 20. pii: jem.20151529.