Inmunodeficiencias por mutaciones en vía de señalización

Nueve genes en la vía del factor de transcripción NF-kB, con un patrón de herencia mendeliana, han sido identificados como responsables de defectos primarios en la respuesta inmune. Los mecanismos moleculares y las opciones para el diagnóstico son comentadas en Paciolla M, Pescatore A, Conte MI, Esposito E, Incoronato M, Lioi MB, et al. Rare mendelian primary immunodeficiency diseases associated with impaired NF-kB signaling. Genes and Immunity 2015;16:239-246.