Acumulación de ribonucleótidos provoca autoinmunidad

La deficiencia de la enzima ribonucleasa H2 (RNasa H2) conduce al exceso de ribonucleótidos en el ADN genómico, con activación de la vía de los interferones tipo I. El fenotipo resultante tiene componentes de autoinmunidad, como sucede en el síndrome de Aicardi-Goutières, que comparte síntomas con el lupus eritematoso sistémico. Tales hallazgos son publicados en Günther C, Kind B, Reijns MAM, Berndt N, Martinez-Bueno M, Wolf C, et al. Defective removal of ribonucleotides from DNA promotes systemic autoimmunity. J Clin Invest. 2015;125(1):413–424.