La revista American Journal of Medical Genetics ha publicado un interesante artículo con el título: “Skeletal dysplasias in art and antiquities: A cultural journey through genes, environment, and chance” que trata cómo las displasias esqueléticas han dejado huellas, a lo largo de las distintas manifestaciones artísticas, en todos los tiempos. Ver más…
Este libro es una guía rápida para la redacción y publicación de artículos eficaces. Proporciona a los autores información clave clara y concisa sobre 12 partes principales del proceso, desde cómo empezar hasta cómo abordar los comentarios de los revisores. En la obra se describen cada parte de manera concisa y fácil de leer, estructurada en información de fondo («Lo que debe saber”), consejos concretos («Qué debe hacer”) y una lista de verificación de los puntos principales a considerar. Los autores pueden leer el libro en su totalidad, pero también pueden usarlo como un libro de referencia para buscar consejos para una parte en particular mientras escriben.
Idiomas: inglés, alemán
Editorial: De Gruyter
Año de copyright: 2021
El asesoramiento genético constituye el proceso central en el manejo de trastornos de causa genética, de ahí la importancia de evaluar su efectividad. En este artículo se presentan los resultados de un estudio observacional – descriptivo – retrospectivo, que consistió en la realización de entrevistas, a familias atendidas en los servicios de asesoramiento genético y a otros ciudadanos. Se demostró que el asesoramiento genético que se ofrece en los servicios de genética médica de Cuba es efectivo, satisface las expectativas de la población y cumple con principios éticos universalmente aceptados. La metodología diseñada y aplicada, basada en la organización de los servicios de genética en Cuba, permite la evaluación sistemática del asesoramiento genético, lo que propicia su mejoramiento y la posibilidad de trazar estrategias locales para aumentar su eficacia y alcanzar su excelencia.
Rojas Betancourt IA, Teruel BM. Efectividad y aspectos éticos del asesoramiento genético en Cuba. Rev Cuba Salud Pública Vol 47 No 1 2021 Enero-Marzo [Internet]. 15 de marzo de 2021; Disponible en: http://www.revsaludpublica.sld.cu/index.php/spu/article/view/2191
El autismo primario consiste en un trastorno del neurodesarrollo de etiología inespecífica, cuya base genética aún no está esclarecida totalmente. Se caracteriza por una mayor incidencia en el sexo masculino, por ausenciade marcador biológico y, clínicamente, por deficiencias en la socialización, la comunicación verbal y no verbal, y patrones de comportamiento restringidos y repetitivos, que, por lo general, son evidentes en el niño antes de los tres años de edad. Ver más…
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