El síndrome Down o trisomía 21, es la causa genética de discapacidad intelectual de más alta frecuencia y con características clínicas que distinguen cada una de las etapas del
desarrollo. Ver más…
En: Buenas prácticas
La mucopolisacaridosis tipo I o enfermedad de Hurler es un desorden en el acúmulo lisosomal de glicosaminoglicanos que causa disfunción multiorgánica. El defecto enzimático causal es de la enzima alfa-L-iduronidasa. Clínicamente se comporta como un espectro que incluye el Hurler-Scheie y el Scheie. Para el tratamiento hay dos opciones terapéuticas a debate: el trasplante de médula ósea y el reemplazo enzimático. Ver más…
Un estimado de un 10 a un 25 % de las personas con Enfermedad de Alzheimer pueden clasificarse como de causa familiar, y deben haber al menos 2 miembros de la familia afectados y 1 de tercer grado de parentesco.
Los casos esporádicos, sin historia familiar acontecen en el 75% del total de pacientes con la enfermedad. Ver más…
En: Buenas prácticas
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético del neurodesarrollo complejo con disfunción hipotalámica, obesidad mórbida temprana con hiperfagia y fenotipos psiquiátricos específicos que incluyen problemas cognitivos y de conducta, particularmente conductas disruptivas y estallidos de temperamento frecuentes que impiden la socialización. En estos pacientes se ha informado un déficit en las neuronas productoras de oxitocina (OT) del núcleo paraventricular hipotalámico.
