En la enfermedad de Fabry se utiliza el tratamiento con beta-agalsidasa, cn dosis aprobada de 1 mg/kg/eow que se redujo a 0.5 mg/kg/m, así como también la alfa-agalsidasa administrada a 0.2 mg/kg/eow. Un reporte del asesoramiento de la Agencia Europea de Medicinas reflejó serios efectos adversos a bajas dosis de beta-agalsidase. Ver más…
Mutaciones genéticas en el gen de la ataxina-2 causan la ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2). Esta mutación dinámica está caracterizada por repeticiones del triplete CAG (Citosina-Adenina-Guanina) en el gen SCA2/ATXN2 en el cromosoma 12. Cuando la longitud de estos tripletes sobrepasa ciertos umbrales causan neurodegeneración del sistema nervioso. Ver más…
Los síndromes orodigitofaciales son muy parecidos en sus manifestaciones clínicas y tienen modos diferentes de herencia. El diagnóstico diferencial entre ellos es muy importante para marcar el pronóstico de cada caso. Se piensa que todos los tipos sean causados por proteínas que interfieren en la función de los cilios por lo cual se considera una cciliopatía. Ver más…
En: Buenas prácticas
