Las siglas CRISPR/Cas9 provienen del Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, en español “Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente interespaciadas”, herramienta muy prometedora para el tratamiento de enfermedades humanas hereditarias. En este número de la New England Journal of Medicine se utiliza esta tecnología de edición de genes para lograr la corrección funcional del fenotipo de una enfermedad, se lo sugerimos a nuestros lectores.
La neurofibromatosis tipo I (NF1) es una enfermedad mendeliana de herencia autosómica dominante con prevalencia de 1/3000 independientemente de la etnia, color de piel o edad. El trastorno de déficit atentivo e hiperactividad (TDAH) y las dificultades en el aprendizaje se presentan en los niños con esta enfermedad. Se evaluaron pacientes entre 9 y 12 años con NF1 y coeficientes de inteligencia entre 80 y 120. Se realizó un estudio de casos y controles a doble ciegas, 20 recibieron metilfenidato y 19 placebo. Los pacientes tratados con metilfenidato disminuyeron el índice de Conners simplificado en 3.9 puntos, mostrándose un efecto beneficioso en estos casos. Ver más…
La enfermedad de Wilson (EW) evoluciona rápidamente y es fatal si no se trata. La terapéutica de pacientes con EW, que presentan hepatopatía leve, no está claramente definido. Se puede consultar un artículo en que fueron evaluados, a largo plazo, tres regímenes de tratamiento (D-penicilamina, zinc o ambos) en pacientes con EW, diagnosticados en la infancia.
Un equipo de investigadores ha conseguido demostrar que la inactivación natural del cromosoma X puede ser utilizada para neutralizar el desequilibrio génico producido en la trisomía del cromosoma 21, que causa del síndrome de Down. Este descubrimiento proporciona la primera evidencia de que el defecto genético subyacente responsable del síndrome de Down puede suprimirse en células en cultivo. Ver más…
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