Como parte del Ciclo de Charlas, ofrecido por el programa de investigación clínica y epidemiológica de las anomalías congénitas ECLAMC, está disponible la conferencia: “Enfermedades raras: Vigilancia y prevención. Experiencia en España”, ofrecida por la Dra. Eva Bermejo Sánchez.
¿Heredan los hijos los sufrimientos de los padres? Desde hace años, estudios en animales han mostrado que determinados factores ambientales provocan cambios en la información genética que pasan de una generación a otra. Es como si dejaran marcas que apagaran o encendieran genes pero sin alterar el ADN. Así se ha comprobado que el azúcar que toman los padres puede hacer obesos a sus descendientes o que la mala alimentación de los abuelos perjudicaría la salud de sus futuros nietos. Ver más…
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL) ocasiona el almacenamiento de ésteres de colesterol y triglicéridos en los lisosomas de los hepatocitos y células del sistema monocito-macrófago y, como consecuencia, produce una enfermedad sistémica con manifestaciones variadas que puede pasar inadvertida; es indispensable reconocerla ya que puede diagnosticarse a cualquier edad y recibir tratamiento específico. Ver más…
La mucopolisacaridosis tipo I o enfermedad de Hunter es causada por mutaciones en la iduronato 2-sulfatasa, enzima lisosomal codificada en el cromosoma X. Desde el año 2006 se utiliza la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) con idursulfasa que muestra buenos resultaods en el tratamiento de estos pacientes. Ver más…
Current status of prenatal diagnosis in Cuba: causes of low prevalence of Down syndrome. Méndez-Rosado A, Hechavarría-Estenoz D, de la Torre ME, Pimentel-Benitez H, Hernández-Gil J, Perez B y cols. Prenatal Diagnosis. 2014;31:1-6. DOI: 10.1002/pd.4421 Ver más…
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