Hay enfermedades causadas por afectación de los cilios. Las ciliopatías comprenden un grupo de entidades clínicas causadas por mutaciones que causan defectos en la formación o función de los cilios. Los cilios son un componente de las células de los vertebrados. La disfunción de los cilios se caracteriza por hallazgos clínicos como degeneración retiniana, enfermedad renal y anomalías cerebrales. Ver más…
La discinesia ciliar primaria es un trastorno genéticamente determinado que se caracteriza por un movimiento ciliar alterado o ausente. Genera un déficit en el aclaramiento mucociliar que se manifiesta clínicamente como infecciones crónicas de vías aéreas constantes desde el nacimiento, así como esterilidad masculina por inmovilidad del espermatozoide y situs inversus en el 40–50% de los pacientes (síndrome de Kartagener). Ver más…
Diversas enfermedades monogénicas degenerativas como la enfermedad poliquística renal, la nefronoptisis, retinitis pigmentaria, el síndrome Bardet Biedl, el síndrome Joubert y el Meckel, pueden atalogarse como ciliopatías, un concepto reciente que describe las enfermedades que causan una disfunción de un organelo celular parecido al cabello llamado cilio. Ver más…
Cada doce de mayo se celebra en todo el planeta el Día Internacional de las Enfermeras en homenaje a Florence Nightingale, nacida un día como este y considerada ejemplo de abnegación, madre de la enfermería moderna y fundadora de la primera escuela de enfermería del mundo. Ver más…
El catálogo Online Mendelian Inheritance in Man ha puesto a disposición de los usuarios un nuevo formato en el que se incluyen, para cada síndrome revisado, otros vínculos con sitios como Genetests, el portal Orphanet, Clinical Trials, que ofrecen la información filtrada correspondiente.
Esto evita al usuario tener que consultar estos sitios por separado y buscar en ellos la enfermedad que estamos revisando por lo cual ahorra tiempo y ofrece una información más integral.
Les invitamos a interactuar con este nuevo formato ya disponible en:
