La Asociación española para el estudio del los errores congénitos del metabolismo (Aecom), ha publicado en su web los protocolos para el diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo por grupos Ver más…
Un grupo de expertos en genética del proyecto DYSCERNE, ha elaborado las guías clínicas de seguimiento de enfermedades genéticas que contienen los protocolos para el seguimiento por edades de los pacientes con síndromes genéticos como:
- Síndrome Angelman pdf 278 KB
- Síndrome Kabuki pdf 265 KB
- Síndrome Noonan pdf 2 093 KB
- Síndrome Williams pdf 3 783 KB
En: Buenas prácticas
El síndrome Werner es una entidad progeriforme que se caracteriza por envejecimiento precoz y signos clínicos que para el diagnóstico requieren de aplicación de criterios diagnósticos:
Signos cardinales de comienzo sobre los 10 años: Ver más…
En: Buenas prácticas
El síndrome Noonan es una condición clínica y genéticamente heterogénea caracterizada por hallazgos faciales distintivos, baja talla, deformidad torácica y defecto cardiovascular congénito.
El diagnóstico clínico, molecular y prenatal, requiere de pautas para el manejo: Ver más…
En: Buenas prácticas