Las displasias neuroectodérmicas, o más propiamente las neurocristopatías, son trastornos genéticos del sistema nervioso y en general de la mayoría de los derivados del ectodermo. Ocurren en ambos sexos y en todos los grupos étnicos. La neurofibromatosis tipo I (NFI) es la más común y ocurre aproximadamente en 1 de cada 3,000 personas, de herencia autosómica dominante, penetrancia completa y expresividad variable, con alta tasa de mutaciones. Ver más…
En: Buenas prácticas
El querubismo es una displasia esquelética caracterizada por lesiones fibroóseas bilaterales y simétricas limitadas a la mandíbula y el maxilar que, en la mayoría de los casos tienen mutaciones dominantes del gen SH3BP2 ubicado en el cromosoma 4p16.3. Ver más…
En: Buenas prácticas
Esta enfermedad genética es autosómica recesiva y se caracteriza por microcefalia sin retraso del desarrollo motor en la infancia, insuficiencia ovárica en hembras adultas, deterioro de las funciones cognitivas con la edad e inmunodeficiencia combinada con infecciones a repetición y predisposición al cáncer. Ver más…
En: Buenas prácticas
La Fibrodisplasia Osificante Progressiva (FOP) es una enfermedad genética del tejido conectivo caracterizada por defectos congénitos del hallux y osificación heterotópica en sitios extraesqueléticos. Ver más…
En: Buenas prácticas
 |
 |
 |
 |
