En este artículo del Profesor César Paz-y-Miño se resumen los avances más recientes en Genética Médica.

El año 2025 marcó un punto de quiebre silencioso pero profundo: la genética dejó de ser una ciencia dedicada a anticipar riesgos para convertirse en una herramienta capaz de intervenir directamente en el curso de la vida. No fue un solo descubrimiento, sino la convergencia de múltiples avances que, juntos, redefinieron la medicina, la biología humana y nuestra relación con la herencia. Ver más…

El síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, también conocido por síndrome KID (acrónimo de las siglas del inglés Keratitis–Ichthyosis–Deafness, por sus manifestaciones principales) es una displasia ectodérmica poco común que se caracteriza por pérdida auditiva neurosensorial, con herencia autosómica dominante (MIM: # 148210). Es causado por mutaciones del gen GJB2, ubicado en el locus 13q12.11, que codifica la proteína de unión gap conexina 26 (Cx26). Ver más…

La aplicación de la secuenciación masiva a la práctica médica ha permitido identificar variantes patogénicas causales, que amplían el conocimiento sobre el genoma humano. Proponemos la lectura de dos artículos recientes, de investigadores de las Universidades de Yale y Rockefeller, que realizan aportes importantes sobre las bases genéticas de las cardiopatías congénitas, causas importantes de mortalidad infantil.

Los hallazgos de estas investigaciones ratifican la importancia de los estudios genéticos como herramienta diagnóstica, que permiten a través de la caracterización de la mutación causal predecir la evolución clínica, evaluar riesgos de comorbilidades y orientar el asesoramiento genético a las familias.

Bibliografía

1. Sierant MC, Jin SC, Bilguvar K, Morton SU, Dong W, Jiang W, et al. Genomic analysis of 11,555 probands identifies 60 dominant congenital heart disease genes. Proc Natl Acad Sci U S A [Internet]. abril de 2025 [citado 16 de abril de 2025];122(13):e2420343122. Disponible en: https://doi.org/10.1073/pnas.2420343122
2. Dong W, Jin SC, Sierant MC, Lu Z, Li B, Lu Q, et al. Recessive genetic contribution to congenital heart disease in 5,424 probands. Proc Natl Acad Sci U S A [Internet]. 11 de marzo de 2025 [citado 16 de abril de 2025];122(10):e2419992122. Disponible en: https://doi.org/10.1073/pnas.2419992122