La cardiomiopatía hipertófica (HCM, de la sigas del inglés hypertrophic cardiomyopathy), afecta 1 de cada 500 personas, en el 50% sigue un patrón mendeliano. Se asocia a variantes patogénicas del gen FLNC (por sus siglas del inglés filamina C) que se localiza en el locus 7q32.1, cursa con riesgo incrementado de arritmia ventricular y muerte súbita. En este trabajo publicado recientemente en la revista OBM Genetics, se presenta el caso de un paciente que, con antecedentes familiares, se le verificó HCM, a través de resonancia magnética. Se le realizó secuenciación de nueva generación, y se compararon los resultados con una base de datos internacional. Fue identificada una mutación del gen FLNC, tipo pérdida de sentido, consistente en un cambio de Citosina por Timina en la posición 6305, que produce el cambio del aminoácido prolina por leucina en la position 2102 de la proteina filamin C. Esta variante rara se localiza en el dominio semejante al Ig, del dominio ROD2. Este resultado de sugiere que se trata de una mutación nueva que produce este tipo de cardiomiopatía.
Novel FLNC Gene Variant Associated with Hypertrophic Cardiomyopathy. OBM Genetics 2024, volume 8, issue 4 https://doi.org/10.21926/obm.genet.2404266
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