La fucosidosis es una enfermedad rara de almacenamiento lisosomal causada por la deficiencia de α-L-fucosidasa tras una mutación en el gen FUCA1. Este trabajo de revisión explica que se trata de un déficit de una enzima responsable de la descomposición de las glucoproteínas, glucolípidos y oligosacáridos que contienen fucosa dentro del lisosoma. Las mutaciones en FUCA1 resultan en una reducción de la actividad enzimática o la pérdida completa de su función, lo que lleva a la acumulación de sustratos ricos en fucosa en los lisosomas. Los lisosomas se llenan de sustratos no digeridos, lo que provoca defectos de almacenamiento secundario que afectan a otras vías metabólicas. El sistema nervioso central es particularmente vulnerable, y la disfunción lisosomal causa activación microglial, inflamación y pérdida neuronal, lo que conduce a los síntomas neurodegenerativos de la fucosidosis. La neuroinflamación contribuye al daño secundario, incluyendo la apoptosis neuronal, la degeneración axonal y la disfunción sináptica, lo que agrava el proceso patológico. La neuroinflamación crónica deteriora la plasticidad sináptica y la supervivencia neuronal, lo que provoca discapacidad intelectual progresiva, dificultades de aprendizaje y pérdida de habilidades previamente adquiridas. Las citocinas inflamatorias y la carga lisosomal en las neuronas motoras y las vías asociadas contribuyen a la ataxia, la espasticidad y la hipotonía, síntomas motores comunes en la fucosidosis. Los marcadores neuroinflamatorios elevados pueden aumentar la excitabilidad neuronal, lo que provoca la frecuente aparición de epilepsia en las personas afectadas. Por lo tanto, la fucosidosis se caracteriza por una rápida pérdida mental y motora, junto con retraso del crecimiento, rasgos faciales toscos, hepatoesplenomegalia, telangiectasias o angioqueratomas, epilepsia, hernia inguinal y disostosis múltiple. Los pacientes suelen fallecer a una edad temprana. El tratamiento de la fucosidosis supone un gran reto y actualmente no existe un tratamiento definitivo y eficaz. Se están realizando estudios de trasplante de células hematopoyéticas para el tratamiento de la fucosidosis. Sin embargo, el diagnóstico y el tratamiento tempranos de esta enfermedad pueden ser eficaces. Además, el sistema inmunitario del cuerpo disminuye debido a la quimioterapia aplicada después del trasplante, lo que deja al cuerpo vulnerable a microbios e infecciones, y el riesgo de muerte es alto con este tratamiento. En otro método de tratamiento, la terapia génica, el uso de vectores retrovirales, es prometedor debido a su fácil integración, alta eficiencia celular y seguridad. En otro enfoque de tratamiento, la terapia de reemplazo enzimático, los estudios preclínicos están en curso para la fucosidosis, pero la barrera hematoencefálica es un obstáculo importante en las enfermedades de almacenamiento lisosomal que afectan al sistema nervioso central. El diagnóstico temprano es importante en la fucosidosis, una enfermedad rara, debido al retraso en el diagnóstico de los pacientes identificados hasta ahora y la rápida progresión de la enfermedad. Además, la terapia de reemplazo enzimático, que conlleva menos riesgos, es prometedora.
Pekdemir B, Bechelany M, Karav S. Fucosidosis: A Review of a Rare Disease. Int J Mol Sci. 2025 Jan 3;26(1):353. doi: 10.3390/ijms26010353. PMID: 39796208; PMCID: PMC11719934.
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