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19/01/2021

Expansiones de tripletes asociadas al Huntington en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal

Ene 19th, 2021 #

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Un nuevo estudio realizado por investigadores del Instituto Nacional de Salud en EE.UU. ha encontrado relación entre la enfermedad de Huntington y dos desórdenes del sistema nervioso, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT). Ver más…

En: Artículos de autores extranjeros, Literatura científica #

29/01/2021

Curso virtual manejo integral de la distrofia muscular de Duchenne

Ene 29th, 2021 #

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Se invita a todos los profesionales de la salud, estudiantes e interesados a participar en el curso virtual Manejo Integral de la Distrofia Muscular de Duchenne, la inscripción se realiza de forma gratuita accediendo al sitio: https://forms.gle/9yvupCL8S5xe4xYaA

En: Actualidades, Cursos #

20/02/2021

Identificada una nueva forma de ACE2, receptor de SARS-CoV-2

Feb 20th, 2021 #

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El coronavirus SARS-CoV-2 invade las células humanas a través de la unión de su proteína S, con la enzima convertidora de angiotensina 2 (ACE 2, por las siglas en inglés: angiotensin converting enzyme 2). En una reciente investigación publicada en la Revista Nature Genetics se muestran evidencias de la presencia de la nueva isoforma de ACE2 en diferentes tejidos donde se expresa, especialmente en las vías aéreas, capaz de proteger frente a SARS-CoV-2. El resultado de esta investigación puede tener implicaciones interesantes en la evolución y el tratamiento de esta enfermedad. Ver más…

En: Artículos de autores extranjeros, Literatura científica #

11/03/2021

Aplicación de la tecnología CRISPR / Cas9 en el tratamiento de la Epidermolisis Bullosa Distrófica Autosómica recesiva

Mar 11th, 2021 #

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La tecnología CRISPR / Cas9  permite la introducción de cambios precisos en las secuencias de ADN, constituye un nuevo tratamiento para las enfermedades genéticas. En un reciente artículo publicado en la revista Molecular Therapy se presenta su aplicación en el subtipo distrófico recesivo de epidermólisis bullosa (EB), causada por mutaciones en el gen COL7A1.

En: Literatura científica #

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Dr.Cs Estela Morales Peralta: Editor principal | Especialista de II Grado en Genética Clínica : Centro Nacional de Genética Médica | 146 No 3102, Playa, La Habana, 11600, Cuba  | Teléfs: (537) 72089991, extensión 1077, Horario de atención: 8:00 a.m. - 4:00 p.m.
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