Inicio > genética

genética

Hallan vínculo genético en riesgo de cáncer de mama y ovario

.  #

Científicos descubrieron una región del ADN que puede aumentar o disminuir las altas probabilidades de cáncer de pecho vinculadas con una variación genética específica, un hallazgo que podría ayudar a los médicos a mantener controladas a las mujeres en mayor riesgo.  Los resultados fueron publicados en la revista Nature Genetics junto con otros dos estudios separados que relacionan la misma zona del ADN y otras cuatro con el cáncer de ovario.
El estudio sobre los tumores mamarios se centró en mujeres que portaban un gen BRCA1 defectuoso, el cual aumenta significativamente el riesgo de desarrollar ciertos cánceres.
En promedio, alrededor del 65 por ciento de las mujeres que portan un gen BRCA1 defectuoso desarrollará cáncer de pecho y cerca del 40 por ciento padecerá cáncer de ovario a los 70 años.
Los estudios revelaron que si una mujer con BRCA1 fallido también porta una «versión riesgosa» de una región del ADN conocida como 19p13, el peligro de cáncer de mama sería aún mayor.
«Hallamos una región del ADN que actúa como control de volumen, aumentando o reduciendo el riesgo de desarrollar cáncer de mama por fallas en el gen BRCA1», dijo Antonis Antoniou, de la Universidad de Cambridge, quien dirigió el primer estudio.
«Nuestro descubrimiento es el primer paso en un estudio más amplio para identificar los factores genéticos que modifican el peligro de cáncer de pecho en las mujeres portadoras de mutaciones BRCA1 y finalmente podría ayudarnos a evaluar el riesgo de cada mujer y a controlar la enfermedad», añadió.
Los tumores mamarios son la forma más común de cáncer, con más de 1 millón de nuevos casos diagnosticados en el mundo cada año.
En un estudio separado, la misma región del ADN 19p13 también mostró elevar el riesgo de cáncer de ovario -aunque en menor grado- en mujeres que no eran portadoras de una falla en el BRCA1.
«Esto es importante porque sugiere que las mujeres que portan ciertas versiones de esta extensión del ADN podrían beneficiarse de un control más cuidadoso tanto del cáncer de pecho como de ovario», dijo Simon Gayther, del University College de Londres, que dirigió ese estudio.
Una tercera investigación realizada por científicos de Europa, Estados Unidos, Canadá y Australia reveló que otras cuatro regiones genéticas también están vinculadas con el riesgo de cáncer ovárico en la población general.
Los tumores de ovario son la quinta forma más común de cáncer entre las mujeres de los países desarrollados. Alrededor de 230.000 pacientes son diagnosticadas por año y la enfermedad causa unas 130.000 muertes anuales.
La mayoría de las mujeres no son diagnosticadas hasta que el cáncer ovárico se expandió, dado que sus síntomas son difíciles de detectar y casi el 70 por ciento de las pacientes con la enfermedad avanzada muere dentro de los cinco años.
«Estos últimos hallazgos aumentan la posibilidad de que en el futuro, las mujeres (…) en mayor riesgo de cáncer ovárico porque portan estas nuevas variaciones del ADN descubiertas puedan ser identificadas y recibir más vigilancia para detectar signos tempranos del cáncer», dijo Andrew Berchuck, profesor de la Universidad de Duke que trabajó en el estudio.
LONDRES, sep 20 (Reuters)

En: Noticias #

Expertos hallan variantes genéticas de cáncer estómago y esófago

.  #

Un grupo de científicos identificó mutaciones genéticas que parecen estar asociadas con los cánceres de esófago y estómago, indicaron dos estudios en China, lo que sugiere que ambas dolencias compartirían disparadores.
Este hallazgo se suma a la comprensión de cómo se desarrollan estos cánceres y podría ayudar en la búsqueda de curas.
En el primer estudio, expertos chinos analizaron los genes de 9053 pacientes con cáncer de estómago y 2766 personas con tumor estomacal.
Dos mutaciones -la PLCE1 y la C20orf54- fueron consistentes en ambos grupos, escribieron los investigadores.
“Estos resultados muestran que las variaciones genéticas (…) contribuyen significativamente al riesgo de cáncer de esófago y estómago”, señaló el equipo, dirigido por Wang Lidong, de la Universidad Médica de Xinxiang, en la provincia china de Henan.
China porta aproximadamente la mitad de la carga mundial de estos dos cánceres. El de estómago, el más letal después del pulmonar, causa 803 000 muertes a nivel global cada año, mientras que el de esófago provoca 400 000. Estos cánceres son comunes en las zonas de China en que las personas consumen muchos alimentos conservados y salados. Esos habitantes suelen comer menos frutas y vegetales.
En el segundo estudio, investigadores dirigidos por Christian Abnet, del Instituto Nacional del Cáncer en Bethesda, Estados Unidos, analizaron el ADN de 2240 pacientes chinos con cáncer de estómago y otros 2115 con tumores esofágicos.
Los expertos hallaron que la variante PLCE1 aparecía consistentemente en ambos grupos, según escribió el equipo en un artículo también publicado en la misma publicación científica.
Hong Kong, agosto 25/2010 (Reuters)

En: Noticias #

Patrón genético predice quién vivirá más tiempo

.  #

Investigadores hallaron un patrón de genes que permiten pronosticar con más precisión qué personas vivirán hasta los 100 años o más, incluso si tienen otros genes asociados con enfermedades. Los resultados, publicados en la revista Science, ofrecen la tentadora posibilidad de pronosticar quién tendrá una larga vida. También ponen en duda la precisión de los test actuales que ofrecen vaticinar el riesgo de una persona de sufrir enfermedades crónicas como Alzheimer.
Varios equipos de investigadores identificaron patrones genéticos ligados con una edad extremadamente avanzada. Pero uno liderado por Paola Sebastiani y el doctor Thomas Perls, de la Boston University, dijo que su estudio ofrece el enfoque más exacto hasta el momento.
El equipo analizó a más de 1000 personas de 100 años o más y las combinó con otras 1200 personas para identificar los patrones genéticos más comunes en los más viejos, usando una técnica llamada estudio de asociación de genoma completo.
Sorpresivamente, las personas más longevas compartían muchos de los genes ligados con enfermedades. Los genes «de la vejez» parecían cancelar los efectos de los genes asociados con dolencias físicas.
«Mucha gente podría decir «bueno, quién quiere vivir hasta los 100 años», porque creen que (a esa edad) se sufren todas las enfermedades relacionadas con la vejez, se está al borde de la muerte y seguro se padece Alzheimer, pero no es así», dijo Perls.
«Hemos notado en trabajos previos que el 90% de las personas centenarias no tienen discapacidades a la edad promedio de 93 años. Antes creíamos que para llegar a los 100 no había que tener ciertas variantes asociadas con enfermedades. Pero, en este caso, vimos que no era así», afirmó.
El equipo identificó 19 patrones entre alrededor de 150 genes y dijo que éstos lograron pronosticar qué personas integrarían el grupo de los extremadamente ancianos con un 77% de exactitud.
«Algunas marcas se relacionan con una mayor supervivencia, otras con la demorada aparición de enfermedades relacionadas con la edad, como demencia, enfermedad cardiovascular o hipertensión arterial», dijo Sebastiani.
Los investigadores enfatizaron que tener estos genes no daría un pase libre para fumar, tomar y comer en exceso.
Los devotos a la iglesia Adventista del Séptimo Día tienen una esperanza de vida promedio de 88 años, ocho años más que sus contemporáneos estadounidenses.
«Llegan hasta ahí en virtud de que su religión les pide ser vegetarianos, de que hacen ejercicio regularmente, no toman alcohol (…) y no fuman”, puntualizó. “Esto realmente habla de la increíble importancia del estilo de vida», opinó.
Los investigadores de Boston dijeron que no planean comercializar un test para identificar los genes de la longevidad y que están trabajando en una página web para que las personas que hicieron una secuenciación de su ADN puedan comprobar si tienen alguno. Actualmente, una de cada 6000 personas viven hasta los 100 años y una de cada 7 millones hasta los 110.
Washington, julio 6/2010 (Reuters)

En: Noticias #

Realizan estudios a niños nacidos sin capacidad de rechazar gérmenes

.  #

Un estudio que siguió durante 10 años a nueve niños nacidos sin la capacidad de rechazar los gérmenes halló que la terapia genética es un tratamiento efectivo a largo plazo, pero tiene un costo: cuatro de ellos desarrollaron leucemia.
La técnica está diseñada para ayudar a los niños con la enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (EICG), una mutación rara que impide al cuerpo fabricar células que ayudan naturalmente a luchar contra infecciones.
Sin un trasplante de médula ósea, que funciona mejor con un donante compatible, los «bebés burbuja» tienen que vivir en ambientes libres de gérmenes y habitualmente mueren al año. Los médicos esperan que la terapia genética ayude cuando no hay un donante disponible.
 Pero hasta ahora su éxito ha sido limitado por la amenaza de la leucemia. El nuevo estudio analizó el impacto a largo plazo de un tratamiento que los investigadores usaron por última vez en el 2002.
El equipo, liderado por Salima Hacein-Bey-Abina, de la Universidad de Paris Descartes, reportó en el New England Journal of Medicine que la terapia ofrecía una cura prolongada de la EICG en la mayoría de los casos.
«Todos los niños menos uno, incluyendo tres que sobrevivieron a una leucemia aguda de células T, pudieron vivir normalmente en un ambiente no protegido y combatir microorganismos sin consecuencias dañinas, mientras crecían normalmente», concluyeron.
La edad promedio de los niños al recibir la terapia genética era 7 meses. La única muerte fue por leucemia, que es mucho más fácil de tratar en los niños pequeños que la EICG. La tasa de éxito es generalmente del 90 por ciento o más.
El equipo dijo que la investigación abre el camino para realizar test con otros tipos de terapias genéticas que usan métodos más seguros para corregir el ADN defectuoso. 
Boston, jul 22 (Reuters)

En: Noticias #

8 9 10 11 12 13 14