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Mutaciones en IDH1 e IDH2 en condrosarcoma

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El hallazgo de una mutación vinculada con la aparición del condrosarcoma, que se publica en el Journal of Pathology, permitirá a un equipo del Instituto del Cáncer de la Universidad de Londres identificar nuevos genes ligados al riesgo de osteosarcoma y adelantar la aparición de pruebas genéticas.
Adrienne Flanagan, directora médica del Hospital Nacional de Ortopedia y una de las autoras, desvela en la publicación que alteraciones en los genes IDH1 e IDH2 son frecuentes en condrosarcomas centrales y en condromas centrales y periósticos, pero no en otros tumores mesenquimales.
Los investigadores planean ahora secuenciar el genoma de 50 pacientes afectados de osteosarcoma y llevar a cabo análisis plasmáticos antes y después del tratamiento quimioterápico.
El objetivo es hallar reordenamientos genéticos en pequeñas regiones genéticas que se han filtrado en sangre desde el osteosarcoma. En principio, confían en hallar reordenamientos específicos para cada paciente.
Además, el equipo de Flanagan está buscando nuevos genes relacionados con un mayor riesgo de desarrollar osteosarcoma; para ello va a secuenciar regiones genómicas codificantes completas de más de cien muestras del cáncer.
Por último, los investigadores tienen planeada la generación de secuencias genómicas globales del osteosarcoma, lo que permitirá refinar el espectro de mutaciones y distinguir las patológicas de las inofensivas.
Mayo/2011 (Diario Médico).

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Hallan gen que favorece la progresión del alzhéimer

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La variante descubierta corresponde al agrupamiento génico MS4A, que ejercería un papel protector para la enfermedad.
Recientes investigaciones han identificado cinco genes asociados con el alzhéimer, entre los que figura un nuevo locus genético localizado en la región MS4A, en el cromosoma 11, que facilitaría la progresión de la enfermedad. Ya son diez los genes conocidos que se relacionan con esta dolencia. Los investigadores, cuyas conclusiones han sido publicadas en Genome Medicine, han analizado más de un millón de marcadores genéticos en 1100 individuos. El trabajo ha contado con el patrocinio de la Fundación Alzheimur y de la Fundación ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades de Barcelona, que ha puesto a disposición de los analistas 2154 muestras de su propia colección, una de las más importantes de Europa. El equipo, formado por expertos de España y Estados Unidos, confirmó la presencia de mutaciones asociadas con el alzhéimer, incluyendo, entre otras, una nueva variante contenida en el agrupamiento génico MS4A que contribuiría al avance de la enfermedad. Fuentes de la investigación señalan que «varios de los 16 genes de la agrupación MS4A están implicados en las actividades del sistema inmune, y probablemente están involucrados en las alergias y enfermedades autoinmunes. En particular, MS4A2 se ha relacionado con el asma bronquial por intolerancia a la aspirina. Nuestra investigación proporciona nuevas pruebas acerca del papel del sistema inmune en la progresión de la enfermedad de Alzheimer».
Junio 2/2011 (JANO).

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La variante genética CCL4L se asocia con psoriasis más grave

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Un estudio en el que han participado investigadores del Hospital Clínico de Barcelona-Idibaps y el Hospital Germans Trias i Pujol, de Badalona, concluye que los pacientes con psoriasis grave tienen mayor número de copias del polimorfismo CCL4L respecto a los casos leves. El polimorfismo CCL4L se postula como un potencial marcador de evolución en los pacientes con psoriasis, ya que se ha descubierto que aquéllos que tienen mayor cantidad de copias de esta variante genética presentan más elevados los parámetros de gravedad de la enfermedad, según los resultados de un estudio dirigido por Manel Juan Otero, jefe de sección de Inmunopatología del Servicio de Inmunología en el Hospital Clínico de Barcelona y del grupo de Inmunogenética de la Respuesta Autoinflamatoria del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (Idibaps).
El trabajo, que se publica en el último número de The Society for Investigative Dermatology, se ha realizado en colaboración con el grupo de José Manuel Carrascosa, del Servicio de Dermatología del Hospital Germans Trias i Pujol, de Badalona, y tiene como primera firmante a Edurne Pedrosa, investigadora doctoral del grupo del Clínico-Idibaps. Es la primera vez que se demuestra la relación entre el número de copias del polimorfismo CCL4L y los niveles de la proteína en suero.
Los resultados ponen de relieve que la quimiocina CCL4L, una proteína que regula la respuesta inmune y que se conoce por ser la responsable de unirse al receptor CCR5 del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), tiene un papel esencial en el desarrollo de la psoriasis. Las nuevas evidencias se suman a las de otros grupos de investigación que ya habían señalado que esta proteína estaba incrementada en la psoriasis, lo que confirma su importancia.
Manel Juan Montero ha explicado que el primer paso consistió en realizar la descripción de la población con este polimorfismo, para lo que se analizaron más de mil muestras de pacientes con psoriasis, lo que permitió definirlo y vincularlo con la enfermedad. Otro trabajo de este mismo grupo de investigación, publicado en The Journal of Inmunology, había sugerido la relación entre esta proteína y el VIH, al concluir que el 48,6% de los pacientes seropositivos tenían alterada la producción de CCL4, lo que facilitaba la infección.
Nuevas evidencias sugieren que la quimiocina CCL4L tiene un papel esencial en el desarrollo y la evolución de la psoriasis El presente trabajo ha incluido 211 muestras de pacientes con psoriasis y se ha podido comprobar que los que presentan tipos más graves de la enfermedad tienen un mayor número de copias de esta quimiocina. Además, se trata de la primera vez que se demuestra la relación entre el número de copias y los niveles de la proteína en el suero de los pacientes. Actualmente existe un fármaco contra el VIH que es capaz de bloquear el receptor del CCL4L y evitar que esta proteína desempeñe su función con normalidad; sin embargo, su empleo se asocia con diversos efectos secundarios, lo que obstaculizaría su utilización para el tratamiento de la psoriasis.
Mayo 31/2011 (Diario Médico).

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Identifican un nuevo gen asociado al cáncer de mama

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Un estudio internacional liderado por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) ha identificado un nuevo gen implicado en la susceptibilidad de desarrollar cáncer de mama.
El estudio, publicado en Breast Cancer Research and Treatment, ha analizado variantes genéticas del gen TNFRSF11A, que codifica la proteína RANK y desempeña un papel fundamental en el proceso de desarrollo y diferenciación de las células del epitelio de la mama y en la iniciación de los tumores mamarios.
Desde hace años se conocen dos genes -BRCA1 y BRCA2- que, cuando están mutados, aumentan mucho el riesgo de desarrollar cáncer de mama, a lo que hay que añadir los hallazgos de estudios recientes, que han identificado mutaciones de BRCA1/2 que también influyen en el riesgo de sufrir cáncer en la población general.
Concretamente, en el estudio los investigadores han visto que las portadoras de alelo menor de la variante genética rs7226991 tienen un riesgo reducido de desarrollar cáncer de mama, una asociación que se ha encontrado tanto en pacientes esporádicas como en casos familiares de portadoras de mutaciones en el gen BRCA2.
El objetivo del grupo de investigación de Transformación y Metástasis es incluir esta nueva información genética en los algoritmos de decisión que se usan en las unidades del consejo genético para mejorar el seguimiento de las pacientes con alta predisposición a sufrir cáncer.
En el estudio han participado el Institut Català d’Oncologia (ICO), el Centro Nacional de Investigación Oncológica (CNIO), el Instituto de Oncología de Vall d’Hebron (VHIO), el Hospital de Sant Pau, el Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, el Clínico San Carlos de Madrid y otros centros de Israel e Italia.
Mayo 23/2011 (Diario Salud)

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Identifican gen que causa envejecimiento prematuro

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Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen que causa envejecimiento prematuro, al secuenciar por primera vez en España el genoma de una familia para identificar la causa de una enfermedad rara. El estudio, llevado a cabo por científicos de la Universidad de Oviedo (Norte de España), describe un nuevo tipo de progeria (síndrome genético de envejecimiento prematuro) en dos familias españolas. La investigación, que se publica en la American Journal of Human Geneticas, es la primera de este tipo llevada a cabo en España y proporciona nuevas claves acerca de los mecanismos moleculares del envejecimiento humano. Según Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y director del estudio, el envejecimiento es un proceso muy complejo que afecta a la mayor parte de las funciones biológicas de un organismo, pero cuyas causas moleculares «aún se desconocen en gran medida», a pesar de que en los últimos años se ha aprendido mucho. López-Otín y su equipo estudiaron a dos pacientes que a edades tempranas comenzaron a presentar evidentes signos de envejecimiento acelerado, entre los que destacaban especialmente los problemas óseos. La evaluación de los pacientes reveló que ambos tenían las mismas alteraciones patológicas, pero que no presentaban mutaciones en los dos genes que hasta la fecha se habían identificado en casos similares, según el doctor Rubén Cabanillas, del Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias. Para tratar de identificar la alteración genética responsable de esta nueva enfermedad, los investigadores secuenciaron toda la parte del genoma codificante de proteínas de uno de los pacientes así como el de sus padres. La secuenciación del genoma de esta familia permitió identificar una mutación en un gen denominado BANF1, que hasta el momento no se había descrito como responsable de ninguna enfermedad, según el doctor Xosé Antón Puente, profesor de la Universidad de Oviedo. El estudio molecular del paciente de la segunda familia permitió confirmar la presencia de la misma mutación en su genoma y trabajos posteriores demostraron que esta mutación provoca una gran disminución de los niveles de la proteína codificada por el gen BANF1. El trabajo también reveló que la introducción del gen normal en las células aisladas de estos pacientes es suficiente para recuperar la estructura correcta. Estos trabajos han permitido al grupo de la Universidad de Oviedo diseñar un tratamiento para la progeria de Hutchinson-Gilford, que en la actualidad se está ensayando en pacientes de todo el mundo.
Oviedo, España, mayo 5/2011 (EFE)

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Variación genética aparece vinculada con riesgo de desarrollar fibrosis pulmonar

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Los científicos identificaron una variación genética común que aparece vinculada con un riesgo sustancialmente mayor de fibrosis pulmonar, según un artículo publicado en New England Journal of Medicine.
Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) indicaron que la variación genética se encuentra en una región del ácido desoxirribonucleico que, según se cree, regula la producción de una proteína importante en la formación de mucosidad.
La enfermedad, causada por la cicatrización o engrosamiento de los pulmones sin una causa conocida, afecta a unas cinco millones de personas en el mundo.
Típicamente los pacientes son mayores de 40 o 50 años de edad cuando tienen el primer diagnóstico y la incidencia aumenta después de los 50 años.
Nadie sabe qué causa la fibrosis pulmonar o por qué razón algunas personas la contraen y por eso se clasifica como una enfermedad idiopática.
Esta enfermedad hace que los pulmones se cicatricen y se tornen rígidos, lo que dificulta la respiración.
En algunas personas, la enfermedad empeora rápidamente (en cuestión de meses a unos cuantos años), pero en otras es más lento la evolución de la enfermedad.
Los científicos advirtieron, sin embargo, que el conocimiento de la variación genética no es, por sí mismo, suficiente como para el desarrollo de un examen que determine el grado de riesgo de contraer la enfermedad.
La variación genética, del gen 5b de mucina y denominada rs35705950, es a la vez muy común y un factor de riesgo para la fibrosis pulmonar idiopática y la neumonía intersticial familiar, dos enfermedades de los pulmones relacionadas que producen una cicatrización progresiva, irreversible y actualmente incurable.
Washington, abril 21/2011 (EFE)

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Nueva técnica de diagnóstico prenatal permite detectar más de 150 síndromes genéticos

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Una nueva técnica de diagnóstico prenatal, desarrollada por Genetadi Biotech a partir de una amniocentesis, permite diagnosticar más de 150 síndromes genéticos distintos y ha sido presentado en el XXVI Congreso Nacional de Genética Humana. «Se trata de síndromes genéticos actualmente validados, incluyendo malformaciones y retraso mental idiopático, que no se detectan con un cariotipo convencional», explica la codirectora de Genetadi, Silvia Ávila. El dispositivo, denominado Amniochip, está basado en la tecnología de microarrays -o chips genéticos de hibridación genómica-, y tiene una resolución diagnóstica 100 veces mayor que las técnicas citogenéticas habituales. «La muestra para el estudio y una referencia son marcadas con diferentes fluorocromos. Estos ADN se hibridan sobre un cristal que contiene miles de diferentes segmentos de ADN humano. Las regiones seleccionadas en el Amniochip pertenecen a regiones del genoma humano involucradas en más de 150 síndromes ya conocidos», detalla Ávila. «Después, -prosigue la experta- un software informático identifica las áreas de hibridación diferencial entre el paciente y el control del ADN, indicando por tanto la existencia de una alteración en la dosis de éste (microdeleción o microduplicación)». Asimismo, los científicos han destacado que una de las ventajas de esta técnica es el hecho de que «no es necesario un cultivo celular». Por lo tanto, «el tiempo de espera para los resultados con el nuevo dispositivo es de 48 horas, en contraste con las tres semanas que hacen falta actualmente a través de la técnica del cariotipo convencional», concreta Ávila. La aplicación de esta nueva tecnología está indicada, a través de una prescripción por parte del especialista en Ginecología y Obstetricia, en todas aquellas mujeres embarazadas a las que actualmente se les solicita un estudio genético convencional (cariotipo o FISH). Así, podrá realizarse en aquellas mujeres con sospechas ecográficas de malformaciones, o con triple marcador positivo, o mayores de 35 años. Asimismo, estaría indicado en parejas con antecedentes de abortos espontáneos, o con antecedentes familiares de síndromes genéticos. En aquellos casos en los que el estudio con esta nueva tecnología encuentra un resultado con significado clínico dudoso, «los ADN de los dos progenitores son también analizados; para descartar alteraciones polimórficas familiares», aclara Ávila.
Abril 11/2011 (JANO)

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