Un número cada vez mayor de pacientes y médicos están realizando pruebas genéticas de bajo costo en personas asintomáticas para identificar variantes genéticas que puedan predecir el riesgo de desarrollar enfermedades. A principios de 2018, se estima que uno de cada 25 ciudadanos de los Estados Unidos se había sometido a pruebas genéticas, más del doble de la tasa en el año anterior.
Aunque las pruebas de riesgo de enfermedades monogénicas como la fibrosis quística en personas con antecedentes familiares a menudo son apropiadas, extender las pruebas de enfermedades poligénicas como la aterosclerosis cardiovascular a personas sin antecedentes familiares es problemático y puede causar daños.
Las pruebas para aproximadamente 75.000 variantes genéticas ahora están disponibles comercialmente de compañías como 23andMe, Navigenics y de CODE Genetics, que los consumidores pueden solicitar en Internet en cualquier parte del mundo y se anuncian cada vez más en medios legos en los EE. UU., Canadá, Australia y varios países europeos.
Estas pruebas tienen como objetivo predecir el riesgo individual de desarrollar enfermedad de las arterias coronarias, diabetes, enfermedad de Parkinson, demencia y algunos cánceres. La mayoría se basa en ensayos de ADN que detectan polimorfismos de un solo nucleótido asociados con enfermedades específicas. Sin embargo, la secuenciación de la próxima generación, en la que se lee toda la secuencia de ADN en lugar de solo loci de variación conocida, ha generado muchas variantes nuevas, cuyas asociaciones de enfermedades esperan ser investigadas. Estas se llaman «variantes de significado incierto».
Las pruebas genéticas predictivas tienen como objetivo estratificar con mayor precisión a las personas con riesgo y, por lo tanto, permitir intervenciones específicas para disminuir el riesgo, como el asesoramiento sobre el estilo de vida, la vigilancia más cercana, la detección más intensa y la profilaxis farmacológica.
Ver artículo completo en: https://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoid=95511&pagina=2
Fuente: Autor/a: Ian A Scott, John Attia, Ray Moynihan Fuente: BMJ 2020; 368 doi: https://doi.org/10.1136/bmj.m14 Promises and perils of using genetic tests to predict risk of disease
Comentar: