La enfermedad de Wilson (EW) evoluciona rápidamente y es fatal si no se trata. La terapéutica de pacientes con EW, que presentan hepatopatía leve, no está claramente definido. Se puede consultar un artículo en que fueron evaluados, a largo plazo, tres regímenes de tratamiento (D-penicilamina, zinc o ambos) en pacientes con EW, diagnosticados en la infancia.
Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 20 niños de 0 a 5 años de edad con metabolopatías congénitas (fenilcetonuria, galactosemia, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita e hipotiroidismo congénito), quienes habían sido diagnosticados a través de la pesquisa neonatal, procedentes de todos los municipios de Santiago de Cuba, y fueron atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica desde el 2006 hasta el 2011, a fin de caracterizarles según algunas variables clínicas y epidemiológicas. Ver más…
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