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Literatura científica

10/05/2021

Acumulación de variantes raras en genes sinápticos en pacientes con acúfenos severos

May 10th, 2021 #

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El tinnitus o acúfeno, consiste en la percepción de zumbidos, sonido de timbres, pulsaciones y otros ruidos en el oído. Puede ocurrir como manifestación de enfermedades cocleares o del nervio vestibulococlear, hipertensión intracraneal, trauma craneocerebral, e incluso trastornos mentales. El su forma crónica y severa se describe en el 1% de la población y muestra una heredabilidad relevante. Ver más…

En: Artículos de autores extranjeros, Literatura científica #

08/04/2021

Características clínico-epidemiológicas de pacientes cubanos residentes en La Habana afectados por la COVID-19

Abr 8th, 2021 #

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Un estudio publicado en la Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas se analizó las características clínico-epidemiológicas de pacientes de La Habana, afectados por la COVID-19. De acuerdo con los autores, la urbe fue el territorio más complejo en el enfrentamiento al primer brote.  Su condición de capital, la densidad poblacional, la escasa delimitación geográfica entre sus municipios, el elevado   flujo   de   personas, sumado a que es la provincia que mayor número de viajeros procedentes del extranjero recibe, le confirieron particularidades en la pandemia. Ver más…

En: Artículos de autores cubanos, Literatura científica #

04/04/2021

Tratamiento mediante edición genética CRISPR-Cas9

Abr 4th, 2021 #

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Las siglas CRISPR/Cas9 provienen del Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, en español “Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente interespaciadas”, herramienta muy prometedora para el tratamiento de enfermedades humanas hereditarias. En este número de la New England Journal of Medicine se utiliza esta tecnología de edición de genes para lograr la corrección funcional del fenotipo de una enfermedad, se lo sugerimos a nuestros lectores.

En: Actualidad terapéutica, Literatura científica #

11/03/2021

Aplicación de la tecnología CRISPR / Cas9 en el tratamiento de la Epidermolisis Bullosa Distrófica Autosómica recesiva

Mar 11th, 2021 #

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La tecnología CRISPR / Cas9  permite la introducción de cambios precisos en las secuencias de ADN, constituye un nuevo tratamiento para las enfermedades genéticas. En un reciente artículo publicado en la revista Molecular Therapy se presenta su aplicación en el subtipo distrófico recesivo de epidermólisis bullosa (EB), causada por mutaciones en el gen COL7A1.

En: Literatura científica #

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Dr.Cs Estela Morales Peralta: Editor principal | Especialista de II Grado en Genética Clínica : Centro Nacional de Genética Médica | 146 No 3102, Playa, La Habana, 11600, Cuba  | Teléfs: (537) 72089991, extensión 1077, Horario de atención: 8:00 a.m. - 4:00 p.m.
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