Los resultados de una investigación, publicada en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics, muestra que variantes del gen supresor tumoral FBXW7 (siglas provenientes del inglés F-box y WD-repeat-domain-containing 7) -que regula la progresión del ciclo celular, el crecimiento y la supervivencia celular- están asociadas con un síndrome con expresividad variable que se caracteriza clínicamente por un retraso global del desarrollo, pudiendo tener discapacidad intelectual, que en ocasiones puede ser grave, hipotonía y problemas gastrointestinales. El gen FBXW7 regula el ciclo de vida, el crecimiento y la supervivencia de las células, por lo que la proliferación anormal de estas durante el desarrollo del cerebro podría sustentar el amplio espectro de anomalías cerebrales identificadas en este nuevo trastorno. De este modo el gen FBXW7, además de ser un gen supresor tumoral, está vinculado al desarrollo del sistema nervioso. Debido a que las características clínicas de este trastorno del neurodesarrollo son tan variables, es difícil de diagnosticar sin las herramientas genómicas aplicadas en esta investigación. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con un alto riesgo de recurrencia.
El factor de necrosis tumoral alfa (TNFɑ, abreviatura del inglés tumor necrosis factor) es una proteína del grupo de las citocinas liberadas por las células del sistema inmunitario, que puede desempeñar un papel en la patogénesis de los pacientes con COVID 19. Varios polimorfismos de un solo nucleótido, descritos en la región promotora del gen que codifica para el TNFα, tienen un papel importante en su actividad transcripcional. Estos incluyen el polimorfismo −308A>G que aumenta los niveles de TNFα con la expresión del alelo A. 
En la presente obra se realiza un acercamiento al ciclo celular y su regulación, a las dianas genéticas principales del cáncer, se explican las alteraciones genéticas y epigenéticas que constituyen las bases moleculares de esta enfermedad, los síndromes hereditarios que predisponen al cáncer, los biomarcadores utilizados para el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de la enfermedad, así como las técnicas que se utilizan para estudiarla. La autora expuso los conocimientos sobre el tema fundamentados en su experiencia y en una revisión bibliográfica profunda y actualizada, lo que será de gran utilidad tanto para residentes como para especialistas en oncología, en genética y en otras especialidades afines. El texto completo en los formatos PDF y Epub está disponible en la 
Como parte del Ciclo de Charlas, ofrecido por el programa de investigación clínica y epidemiológica de las anomalías congénitas ECLAMC, está disponible la conferencia: 
