Mutaciones genéticas en el gen de la ataxina-2 causan la ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2). Esta mutación dinámica está caracterizada por repeticiones del triplete CAG (Citosina-Adenina-Guanina) en el gen SCA2/ATXN2 en el cromosoma 12. Cuando la longitud de estos tripletes sobrepasa ciertos umbrales causan neurodegeneración del sistema nervioso.
Un número creciente de reportes confirman que también mutaciones de la misma naturaleza que la encontrada en SCA2 es causa para neurodegeneraciones en otras enfermedades como el Parkinson, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y algunos tipos de demencia.
En Cuba se reporta la mayor concentración de SCA2 a nivel mundial, y específicamente, en la provincia de Holguín. Las causas de esta alta prevalencia e incidencia de SCA2, no se conocen del todo.
El objetivo de este trabajo fue identificar evidencias moleculares que predisponen a la población a sufrir inestabilidades en el genoma que, consecuentemente, causen SCA2 u otra neurodegeneración relacionada. Se encontró relación entre los altos valores de prevalencia de SCA2 y la predisposición a esta enfermedad hereditaria en la población cubana. Este es el primer reporte que caracteriza las variantes genéticas del gen SCA2 en un gran número de individuos cubanos. Estos hallazgos moleculares son útiles para entender la dinámica mutacional de este gen, así como también se postula la introducción de esta mutación mediante premutaciones.
El original de este artículo está recientemente publicado por Lafitta -Mesa y colaboradores en el European Journal of Human genetics con el título:
Unexpanded and Intermediate CAG Polymorphisms at SCA2 Locus (ATXN2) in the Cuban population: Evidences About the Origin of Expanded SCA2 Alleles
Laffita-Mesa J M, Velázquez-Pérez LC, Santos Falcón N. et al. Eur J Hum Gen. doi:10.1038/ejhg.2011.154.
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