La enfermedad de Fabry, error congénito del metabolismo ligado al X, está causada por mutaciones en la alfa-galactosidasa y clínicamente debuta con angioqueratoma, hipohidrosis, acroparestesias, opacidad corneal y cambios vasculares renales, cardiovasculares y de sistema nervioso central. Ver más…
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular autosómica recesiva que condiciona la degeneración de la motoneurona alfa en la médula espinal. Tiene una frecuencia estimada de 1/6000 a 1/10 000 nacidos vivos y una frecuencia de portadores de 1/40 a 1/60. Clínicamente se caracteriza por hipotonía generalizada, atrofia de los músculos proximales predominantemente y según su severidad se clasifica, basada en la edad de comienzo y daño de la función motora, en AME I, II, III y IV (en inglés SMA).
