La expansión del triplete CAG en el gen de la ataxina-2 (ATXN2) es la causa genética de la Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2). Recientemente se ha asociado el parkinsonismo y el riesgo incrementado para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Autores cubanos reportan la asociación de mutaciones de novo en el gen de la ATXN2 en una familia con un patrón de ELA autosómico dominante. Ver más…
Un equipo de investigadores ha conseguido demostrar que la inactivación natural del cromosoma X puede ser utilizada para neutralizar el desequilibrio génico producido en la trisomía del cromosoma 21, que causa del síndrome de Down. Este descubrimiento proporciona la primera evidencia de que el defecto genético subyacente responsable del síndrome de Down puede suprimirse en células en cultivo. Ver más…
La pre-eclampsia es una causa de morbilidad y mortalidad durante el embarazo. Es una enfermedad multifactorial que se hereda como un rasgo complejo y depende de factores ambientales y genéticos para su expresión. Determinar la presencia de estos factores es necesario para el asesoramiento genético y la prevención de complicaciones por esta causa.
UN estudio de casos control desde enredo del 2007 al 2009 fue realizado en una maternidad de la Ciudad de La Habana que incluyó 80 gestantes con diagnóstico ed preclampsia y 120 controles. Ver más…
La esquizofrenia es una enfermedad con una marcada expresividad variable, que sugiere la existencia de factores etiológicos y procesos fisiopatológicos heterogéneos y donde se considera cada vez más la hipótesis de la interacción gen-ambiente como su principal modo de transmisión.
Con el objetivo de determinar los posibles factores ambientales y genéticos asociados con en el debut de la esquizofrenia, se realizó este estudio analítico observacional de casos y controles en el área de salud «28 de Septiembre» del municipio Santiago de Cuba, durante el cuatrimestre enero-abril de 2011, que incluyó 40 casos con diagnóstico de esquizofrenia paranoide seleccionados mediante muestreo aleatorio estratificado por sexo y a 80 controles sin este diagnóstico. Ver más…
