Algunos cambios en la morfología de los cromosomas detectados durante el análisis citogenético, no están asociados con defectos clínicos, representan un dilema para el asesor genético principalmente durante la realización de un estudio prenatal; por esta razón es que una apropiada discriminación entre una variante inocua y una verdadera anomalía resulta crucial para llevar a cabo un asesoramiento genético preciso. Ver más…
Algunos cambios en la morfología de los cromosomas, detectados durante el análisis citogenético, no están asociados con defectos clínicos, representan un dilema para el asesor genético principalmente durante la realización de un estudio prenatal; por esta razón es que una apropiada discriminación entre una variante inocua y una verdadera anomalía resulta crucial para llevar a cabo un asesoramiento genético preciso. Ver más…
El síndrome Ehlers Danlos es una entidad clínico- genética causada por mutaciones en proteínas de la matriz extracelular, es heterogénea clínicamente pero requiere de medidas preeventivas por las complicaciones que pueden derivarse. En las seis formas clínicas aceptadas por consenso más recientemente, está la forma vascular, donde hay una susceptibilidad a la ruptura de vasos, sangramientos y es por ello que deben cuidarse algunos detalles respecto a la cirugía een estos casos. Ver más…
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