La enfermedad de von Hippel Lindau es una rara entidad genética que se caracteriza por la predisposición al cáncer, especialmente angiomas de la retina, hemangioblastomas del sistema nervioso central y carcinoma renal de células claras. Los productos del gen presentan un mecanismo de acción peculiar, pues está relacionado con los procesos de adaptación del organismo a la hipoxia. Ver más…
Los síndromes orodigitofaciales son muy parecidos en sus manifestaciones clínicas y tienen modos diferentes de herencia. El diagnóstico diferencial entre ellos es muy importante para marcar el pronóstico de cada caso. Se piensa que todos los tipos sean causados por proteínas que interfieren en la función de los cilios por lo cual se considera una ciliopatía. Ver más…
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Las displasias neuroectodérmicas o más propiamente las neurocristopatías son trastornos genéticos del sistema nervioso y en general de la mayoría de los derivados del ectodermo. Ocurren en ambos sexos y en todos los grupos étnicos. La neurofibromatosis tipo I (NFI) es la más común y ocurre aproximadamente en 1 de cada 3,000 personas, de herencia autosómica dominante, penetrancia completa y expresividad variable, con alta tasa de mutaciones. Ver más…
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La Histidinemia es un rasgo autosómico recesivo, con una frecuencia de 1:15,000, aunque en algunas poblaciones como Japón puede ser superior. Se caracteriza por un aumento de la concentración de Histidina en la sangre, líquido cefalorraquídeo y orina, y por un déficit de la actividad de Histidasa (L-histidina-amoniaco-liasa) en los tejidos. Ver más…
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