La enfermedad de Wilson (EW) evoluciona rápidamente y es fatal si no se trata. La terapéutica de pacientes con EW, que presentan hepatopatía leve, no está claramente definido. Se puede consultar un artículo en que fueron evaluados, a largo plazo, tres regímenes de tratamiento (D-penicilamina, zinc o ambos) en pacientes con EW, diagnosticados en la infancia.
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X que se presenta debido a mutaciones en los genes del factor VIII (hemofilia A) y el factor IX (hemofilia B), que ocasiona una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en plasma. Sus frecuencias son de 1 en 5 000 y 1 en 30 000 varones recién nacidos vivos, respectivamente. Ver más…
La enfermedad de von Hippel Lindau es una rara entidad genética que se caracteriza por la predisposición al cáncer, especialmente angiomas de la retina, hemangioblastomas del sistema nervioso central y carcinoma renal de células claras. Los productos del gen presentan un mecanismo de acción peculiar, pues está relacionado con los procesos de adaptación del organismo a la hipoxia. Ver más…