La COVID-19 es un nuevo síndrome respiratorio agudo severo causado por el coronavirus SARS-CoV-2. Existen variantes en los genes ACE2 y TMPRSS2 potencialmente asociadas a la susceptibilidad o gravedad de la COVID-19, aunque la literatura relativa a este tema se encuentra dispersa y poco sistematizada. El objetivo del presente trabajo es reflejar la relevancia de variantes en los genes ACE2 y TMPRSS2 para la susceptibilidad o gravedad de la COVID-19. Ver más…
La secuenciación de próxima generación, también llamada secuenciación de nueva generación o «next-generation sequencing», impone nuevos retos a la práctica médica, y especialmente a la Genética Clínica; interpretar sus resultados requiere de la capacidad integrarlos a la clínica.
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¿Heredan los hijos los sufrimientos de los padres? Desde hace años, estudios en animales han mostrado que determinados factores ambientales provocan cambios en la información genética que pasan de una generación a otra. Es como si dejaran marcas que apagaran o encendieran genes pero sin alterar el ADN. Así se ha comprobado que el azúcar que toman los padres puede hacer obesos a sus descendientes o que la mala alimentación de los abuelos perjudicaría la salud de sus futuros nietos. Ver más…
La infección por el virus Zika durante el embarazo se relaciona con desenlaces fetales graves como: óbito fetal, lesión del sistema nervioso central, retraso del crecimiento e insuficiencia placentaria. La microcefalia ha sido el signo que más ha llamado la atención de la comunidad científica, y quizás represente la punta del iceberg de un problema de salud pública mucho mayor. Ver más…
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