Este síndrome genético descrito en 1956 por Pradder en una serie de pacientes con discapacidad intelectual, obesidad e hipogonadismo, es un desorden multisistémico donde el diagnóstico precoz es importante para el manejo a largo plazo. Ver más…
Entre las causas de alta talla está el síndrome Marfan, cuya sospecha constituye un motivo de consulta frecuente en las consultas de genética clínica. Esta enfermedad genética autosómica dominante está causada por mutaciones en el gen FBN1, que codifica para la fibrilina, proteína con expresión en la matriz extracelular de diferentes tejidos. Las mutaciones de este gen causan manifestaciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares, que requieren cirugía aórtica en muchos casos. Ver más…
En: Buenas prácticas
Al evaluar un/a paciente con retraso del crecimiento es necesario conocer las causas. El seguimiento de las afecciones como la acondroplasia, que causa baja talla de comienzo prenatal, requiere pautas clínicas en cada uno de sus estadios y conocer los criterios para su diagnóstico y los patrones para evaluar el crecimiento y desarrollo en varones y hembras.
En: Buenas prácticas
