Artículos de autores extranjeros

31/05/2022

Medicina personalizada: Farmacogenética para prevenir la pérdida auditiva en recién nacidos asociada al tratamiento con aminoglucósidos

May 31st, 2022

Los aminoglucósidos forman parte de las opciones de tratamiento de primera línea cuando existe riesgo de sepsis bacteriana en neonatos; sin embargo, para las personas con la mutación m.1555A>G del gen mitocondrial MTRNR1, resultan tóxicos para las células del oído interno, causando pérdida de la audición, por lo que estos medicamentos se recomiendan evitarse en quienes tienen esta variante genética que se puede detectar a través de estudio molecular, disponible en la Red de Genética Médica de Cuba. Ver más…

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13/04/2022

Descubren trastorno del neurodesarrollo vinculado a variantes de un gen supresor de tumoral

Abr 13th, 2022

Los resultados de una investigación, publicada en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics, muestra que variantes del gen supresor tumoral FBXW7 (siglas provenientes del inglés F-box y WD-repeat-domain-containing 7) -que regula la progresión del ciclo celular, el crecimiento y la supervivencia celular- están asociadas con un síndrome con expresividad variable que se caracteriza clínicamente por un retraso global del desarrollo, pudiendo tener discapacidad intelectual, que en ocasiones puede ser grave, hipotonía y problemas gastrointestinales. El gen FBXW7 regula el ciclo de vida, el crecimiento y la supervivencia de las células, por lo que la proliferación anormal de estas durante el desarrollo del cerebro podría sustentar el amplio espectro de anomalías cerebrales identificadas en este nuevo trastorno. De este modo el gen FBXW7, además de ser un gen supresor tumoral, está vinculado al desarrollo del sistema nervioso. Debido a que las características clínicas de este trastorno del neurodesarrollo son tan variables, es difícil de diagnosticar sin las herramientas genómicas aplicadas en esta investigación. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con un alto riesgo de recurrencia.

En: Artículos de autores extranjeros, Literatura científica

07/09/2021

Displasias esqueléticas en el arte y las antigüedades

Sep 7th, 2021

La revista American Journal of Medical Genetics ha publicado un interesante artículo con el título: “Skeletal dysplasias in art and antiquities: A cultural journey through genes, environment, and chance” que trata cómo las displasias esqueléticas han dejado huellas, a lo largo de las distintas manifestaciones artísticas, en todos los tiempos. Ver más…

En: Artículos de autores extranjeros, Literatura científica

15/07/2021

Redacción y publicación científicas en medicina y ciencias de la salud

Jul 15th, 2021

Este libro es una guía rápida para la redacción y publicación de artículos eficaces. Proporciona a los autores información clave clara y concisa sobre 12 partes principales del proceso, desde cómo empezar hasta cómo abordar los comentarios de los revisores. En la obra se describen cada parte de manera concisa y fácil de leer, estructurada en información de fondo («Lo que debe saber”), consejos concretos («Qué debe hacer”) y una lista de verificación de los puntos principales a considerar. Los autores pueden leer el libro en su totalidad, pero también pueden usarlo como un libro de referencia para buscar consejos para una parte en particular mientras escriben.