De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, más del 5% de la población mundial presentan discapacidad auditiva que puede ser: de inicio precoz o tardío, aparecer de forma individual (no sindrómica) o acompañada a otras manifestaciones (sindrómica), estar causada por factores genéticos o ambientales. Entre estos últimos se hallan: infecciones, exposición a sonidos fuertes, ciertos medicamentos y envejecimiento. Ver más…
Se ha observado una variabilidad clínica interindividual ante los agentes infecciones. Los estudios que contribuyen a conocer mejor los mecanismos de defensa y susceptibilidad a infecciones abren nuevas posibilidades para desarrollar tratamientos más eficaces para hacerles frente. El gen OTULIN se localiza en el locus 5p15.2 y codifica para la síntesis de una proteína que contribuye a regular la inflamación, parte de la respuesta inmunitaria temprana del cuerpo a los invasores extraños. Ver más…
Los aminoglucósidos forman parte de las opciones de tratamiento de primera línea cuando existe riesgo de sepsis bacteriana en neonatos; sin embargo, para las personas con la mutación m.1555A>G del gen mitocondrial MTRNR1, resultan tóxicos para las células del oído interno, causando pérdida de la audición, por lo que estos medicamentos se recomiendan evitarse en quienes tienen esta variante genética que se puede detectar a través de estudio molecular, disponible en la Red de Genética Médica de Cuba. Ver más…
Los resultados de una investigación, publicada en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics, muestra que variantes del gen supresor tumoral FBXW7 (siglas provenientes del inglés F-box y WD-repeat-domain-containing 7) -que regula la progresión del ciclo celular, el crecimiento y la supervivencia celular- están asociadas con un síndrome con expresividad variable que se caracteriza clínicamente por un retraso global del desarrollo, pudiendo tener discapacidad intelectual, que en ocasiones puede ser grave, hipotonía y problemas gastrointestinales. El gen FBXW7 regula el ciclo de vida, el crecimiento y la supervivencia de las células, por lo que la proliferación anormal de estas durante el desarrollo del cerebro podría sustentar el amplio espectro de anomalías cerebrales identificadas en este nuevo trastorno. De este modo el gen FBXW7, además de ser un gen supresor tumoral, está vinculado al desarrollo del sistema nervioso. Debido a que las características clínicas de este trastorno del neurodesarrollo son tan variables, es difícil de diagnosticar sin las herramientas genómicas aplicadas en esta investigación. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con un alto riesgo de recurrencia.