El síndrome de Alport (SA) incluye un espectro de fenotipos que van desde una enfermedad renal progresiva con anomalías extrarrenales, hasta una hematuria aislada de curso no progresivo, o muy lentamente progresivo. Aproximadamente dos tercios del SA están ligados al cromosoma X; el 15% es autosómico recesivo y el 20%  autosómico dominante. Se ha demostrado que se debe a la alteración de la síntesis del colágeno tipo IV, debido a una mutación de los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5. Ver más…

De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, más del 5% de la población mundial presentan discapacidad auditiva que puede ser: de inicio precoz o tardío, aparecer de forma individual (no sindrómica) o acompañada a otras manifestaciones (sindrómica), estar causada por factores genéticos o ambientales. Entre estos últimos se hallan: infecciones, exposición a sonidos fuertes, ciertos medicamentos y envejecimiento. Ver más…

Se ha observado una variabilidad clínica interindividual ante los agentes infecciones. Los estudios que contribuyen a conocer mejor los mecanismos de defensa y susceptibilidad a infecciones abren nuevas posibilidades para desarrollar tratamientos más eficaces para hacerles frente. El gen OTULIN se localiza en el locus 5p15.2 y codifica para la síntesis de una proteína que contribuye a regular la inflamación, parte de la respuesta inmunitaria temprana del cuerpo a los invasores extraños. Ver más…

Los aminoglucósidos forman parte de las opciones de tratamiento de primera línea cuando existe riesgo de sepsis bacteriana en neonatos; sin embargo, para las personas con la mutación m.1555A>G del gen mitocondrial MTRNR1, resultan tóxicos para las células del oído interno, causando pérdida de la audición, por lo que estos medicamentos se recomiendan evitarse en quienes tienen esta variante genética que se puede detectar a través de estudio molecular, disponible en la Red de Genética Médica de Cuba. Ver más…