El envejecimiento es un proceso biológico complejo que se acompaña de cambios en la expresión génica y la carga mutacional. En muchas especies, incluidos los humanos, las mutaciones génicas de novo son más frecuentemente derivadas del padre; sin embargo, la base celular y los tipos de células que impulsan este patrón aún no están claros. Para explorar las causas fundamentales de este fenómeno, un grupo de investigadores de la Universidad Rockefeller realizaron la secuenciación de ARN de una sola célula en testículos de machos jóvenes y viejos de Drosophila, así como en la secuenciación genómica (secuenciación de ADN) en tejidos somáticos de las mismas moscas. Encontraron que las células germinales tempranas de moscas viejas y jóvenes comienza la espermatogénesis con cargas mutacionales similares, pero las moscas más viejas son menos capaces de eliminar las mutaciones durante la espermatogénesis. Las mutaciones en células viejas también pueden aumentar durante la espermatogénesis. Asimismo, que muchas de estas mutaciones parecen eliminarse en las moscas de la fruta más jóvenes durante la espermatogénesis por los mecanismos de reparación genómica del cuerpo, pero no se reparan en los testículos de las moscas más viejas.
Witt, E., Langer, C.B., Svetec, N. et al. Transcriptional and mutational signatures of the Drosophila ageing germline. Nat Ecol Evol (2023). https://doi.org/10.1038/s41559-022-01958-x
El síndrome de Alport (SA) incluye un espectro de fenotipos que van desde una enfermedad renal progresiva con anomalías extrarrenales, hasta una hematuria aislada de curso no progresivo, o muy lentamente progresivo. Aproximadamente dos tercios del SA están ligados al cromosoma X; el 15% es autosómico recesivo y el 20% autosómico dominante. Se ha demostrado que se debe a la alteración de la síntesis del colágeno tipo IV, debido a una mutación de los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5. 
De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, más del 5% de la población mundial presentan discapacidad auditiva que puede ser: de inicio precoz o tardío, aparecer de forma individual (no sindrómica) o acompañada a otras manifestaciones (sindrómica), estar causada por factores genéticos o ambientales. Entre estos últimos se hallan: infecciones, exposición a sonidos fuertes, ciertos medicamentos y envejecimiento. 
