Los resultados de una investigación, publicada en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics, muestra que variantes del gen supresor tumoral FBXW7 (siglas provenientes del inglés F-box y WD-repeat-domain-containing 7) -que regula la progresión del ciclo celular, el crecimiento y la supervivencia celular- están asociadas con un síndrome con expresividad variable que se caracteriza clínicamente por un retraso global del desarrollo, pudiendo tener discapacidad intelectual, que en ocasiones puede ser grave, hipotonía y problemas gastrointestinales. El gen FBXW7 regula el ciclo de vida, el crecimiento y la supervivencia de las células, por lo que la proliferación anormal de estas durante el desarrollo del cerebro podría sustentar el amplio espectro de anomalías cerebrales identificadas en este nuevo trastorno. De este modo el gen FBXW7, además de ser un gen supresor tumoral, está vinculado al desarrollo del sistema nervioso. Debido a que las características clínicas de este trastorno del neurodesarrollo son tan variables, es difícil de diagnosticar sin las herramientas genómicas aplicadas en esta investigación. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con un alto riesgo de recurrencia.

La revista American Journal of Medical Genetics ha publicado un interesante artículo con el título: “Skeletal dysplasias in art and antiquities: A cultural journey through genes, environment, and chance” que trata cómo las displasias esqueléticas han dejado huellas, a lo largo de las distintas manifestaciones artísticas, en todos los tiempos. Ver más…

Este libro es una guía rápida para la redacción y publicación de artículos eficaces. Proporciona a los autores información clave clara y concisa sobre 12 partes principales del proceso, desde cómo empezar hasta cómo abordar los comentarios de los revisores. En la obra se describen cada parte de manera concisa y fácil de leer, estructurada en información de fondo («Lo que debe saber”), consejos concretos («Qué debe hacer”) y una lista de verificación de los puntos principales a considerar. Los autores pueden leer el libro en su totalidad, pero también pueden usarlo como un libro de referencia para buscar consejos para una parte en particular mientras escriben.

Idiomas: inglés, alemán

Editorial: De Gruyter

Año de copyright: 2021

La sordera es la disfunción neurológica más frecuente en el humano, se han hallado miles de variantes genéticas causales, correspondientes a más de 130 genes. El diagnóstico preciso es imprescindible para su prevención, que en las de causa genética se logra a través del asesoramiento genético. En este artículo se revisan las estrategias de su estudio, donde se incluyen las pruebas genéticas; que permiten identificar la enfermedad y conocer su pronóstico.