La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común de distrofia muscular que se diagnostica en la infancia, pero no se incluye entre las enfermedades que se son objeto de forma rutinaria en los diagnósticos prenatales, ni en los pesquisajes neonatales en los Estados Unidos. En un reciente artículo de la American Journal of Medical Genetics (AJMG), correspondiente a Seminars in Medical GeneticsParte C, se caracterizan las experiencias diagnósticas de las familias donde existen pacientes con esta enfermedad y se exploran su opinión sobre el cribado neonatal (NBS, por las siglas del inglés Newborn Screening). Ver más…
El síndrome de Alport (SA) incluye un espectro de fenotipos que van desde una enfermedad renal progresiva con anomalías extrarrenales, hasta una hematuria aislada de curso no progresivo, o muy lentamente progresivo. Aproximadamente dos tercios del SA están ligados al cromosoma X; el 15% es autosómico recesivo y el 20% autosómico dominante. Se ha demostrado que se debe a la alteración de la síntesis del colágeno tipo IV, debido a una mutación de los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5. 
De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, más del 5% de la población mundial presentan discapacidad auditiva que puede ser: de inicio precoz o tardío, aparecer de forma individual (no sindrómica) o acompañada a otras manifestaciones (sindrómica), estar causada por factores genéticos o ambientales. Entre estos últimos se hallan: infecciones, exposición a sonidos fuertes, ciertos medicamentos y envejecimiento. 
Se ha observado una variabilidad clínica interindividual ante los agentes infecciones. Los estudios que contribuyen a conocer mejor los mecanismos de defensa y susceptibilidad a infecciones abren nuevas posibilidades para desarrollar tratamientos más eficaces para hacerles frente. El 
