El consorcio T2T (de las siglas en inglés Telomere-to-Telomere) presentó la secuencia completa de referencia del cromosoma Y humano , con lo que se concluyó la secuenciación de nuestra especie. Su estructura repetitiva -dada por largos palíndromes, repeticiones en tándem y duplicaciones segmentarias- complejizó el proceso. La secuencia identificada de 62.460.029 pares de bases sirve para subsanar errores, añadir más de 30 millones de pares de bases a la secuencia de referencia, y mostrar las estructuras completas de las familias de genes TSPY, DAZ y RBMY. Los resultados de esta investigación serán útiles no solo para el estudio de la infertilidad masculina; sino también para otros problemas de salud, como el cáncer y las enfermedades cardiovasculares.
Rhie A et al. The complete sequence of a human Y chromosome. Nature. Published online August 23, 2023. doi: 10.1038/s41586-023-06457-y.
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