Una diana terapéutica para la enfermedad de Huntington permite mejorar la supervivencia de las neuronas estriatales que son las que degeneran en esta enfermedad. Una combinación del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) y el activador PMA, un éster de forbol, fueron usados en un modelo celular in vitro. Para mayor información consulte el artículo: Gine S, Paoletti P.Impaired TrkB-mediated ERK1/2 Activation in Huntington Disease Knock-in Striatal Cells Involves Reduced p52/p46 Shc. J Biological Chemistry 285 (28): 21537–21548, 2010
Las acidurias orgánicas son errores congénitos del metabolismo, entre ellas la aciduria metilmalónica y propiónica tienen un protocolo de tratamiento bien establecido. En su curso clínico se produce hiperamonemia por el acúmulo de propionil CoA, que inhibe la síntesis de N acetil glutamato y a su vez la carbamil fosfato sintetasa. El ácido carglúmico es un análogo del N acetil glutamato que actúa disminuyendo las cantidades de amonio durante las crisis. Un artículo publicado en OJRD, trata acerca de la aplicación en dos casos con este medicamento: Levrat V Carglumic acid: an additional therapy in the treatment of organic acidurias with hyperammonemia? Orphanet Journal of Rare Diseases20083:2 https://doi.org/10.1186/1750-1172-3-2
La enfermedad de Pompe es una glucogenosis, error congénito del metabolismo de los glúcidos, con manifestaciones clínicas de acúmulo en músculos y corazón, que pueden comenzar precozmente o de forma tardía. La FDA aprobó un tratamiento con alfa alglucosidasa (Lumizyme) para los casos mayores de ocho años, los menores de esta edad deben ser tratados con Myozyme, otra forma de alfa alglucosidasa, que debe administrarse por periodos cortos por limitaciones en su manufactura. Ver más…
