Uno de los problemas que plantean las enfermedades raras es que debido a su extremadamente baja incidencia, la Industria Farmacéutica y los investigadores no han tenido estímulos en la búsqueda de fármacos para su tratamiento, utilizándose vicariamente medicamentos que alivien los síntomas. Ver más…
La ectasia aórtica es uno de los signos distintivos del fenotipo cardiovascular del síndrome Marfán. Se produce por el debilitamiento de la capa debilitamiento de la capa íntima y la degeneración media de la pared aórtica . El uso del losartán a dosis de 1,4 mg/kg/día, que bloquea los receptores tipo 1 de la angiotensina II, ofrece resultados prometedores, mediante el bloqueo del factor de crecimiento transformador beta. Le invitamos a consultar los artículos de interés. Ver más…
El salto de exones mediado por secuencias antisentido (antisense-mediated exon skipping ), ha sido evaluada en ensayos clínicos y parece ser una herramienta promisoria en el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Ver más…
Las ataxias hereditarias son un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos causados por mutaciones en diferentes genes con distintos mecanismos etiopatogénicos, que a pesar de su diversidad, el estres oxidativo parece ser un factor común en su patogenia. Ver más…